1-Serviço de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, CHLC, 2-Serviço de Neurologia, Instituto Português de Oncologia, 3-Serviço de Neurologia, Hospital Fernando Fonseca, 4-Serviço de Neurologia, Hospital Dona Estefânia, CHLC
- IX Congresso de Neuropediatria. 26-27 Fevereiro 2015, Coimbra (comunicação oral)
Introdução: As alterações das artérias intracranianas são comuns nas crianças com AVC e podem ocorrer no contexto de síndromes genéticas raras, estar associadas a infeções (HIV e VZV), ou permanecerem com etiologia indeterminada após extensa investigação.
Objetivo: Identificar os doentes com arteriopatias intracranianas e caracterizá-los clinicamente.
Métodos: Análise dos processos clínicos de todos os doentes com documentação angiográfica de estenose intracraniana num hospital pediátrico terciário nos últimos 8 anos. Foram excluídos os doentes com diagnóstico de doença de células falciformes.
Resultados: Foram identificados 14 doentes (igual proporção entre géneros) com idade mediana de 11 anos (5-20) e com período de seguimento mediano de 4,5 anos. Nove doentes apresentaram-se com AVC isquémico (idade mediana 10 anos), 2 dos quais com mais de um evento. Neste subgrupo verificou-se que em 5 casos foi estabelecida uma relação etiológica com infeções prévias (VZV em 3 casos; HIV em 2), 2 doentes tinham doença de moyamoya (diagnóstico estabelecido após exclusão de outras etiologias da síndrome) e 2 permanecem sem diagnóstico apesar de extensamente investigados. Os 5 doentes assintomáticos realizaram estudos vasculares do SNC no contexto das diferentes síndromes que apresentavam (síndrome PHACE [n=2], Progeria [n=1], síndrome de Williams [n=1], Neurofibromatose tipo 1 [n=1]). Foi realizada AngioRM em todos os doentes da nossa amostra e Angiografia convencional em quatro. Os vasos mais frequentemente afetados pelas alterações (estenose/oclusão, hipoplasia ou duplicação) foram a ACM (n=9) e a ACI no seu segmento intracraniano (n=4). A síndrome de moyamoya foi identificada em 4 doentes (VZV [n=1]; neurofibromatose tipo 1 [n=1]; síndrome de Williams [n=1]; PHACES [n=1]) e a doença de moyamoya em dois. Todos os doentes foram reavaliados imagiologicamente: em dois casos com infeção por VZV ocorreu a resolução completa da estenose, num dos doentes com síndrome PHACE desenvolveu-se síndrome de moyamoya, tendo-se verificado estabilidade das estenoses nos restantes. Todos os casos que cursaram com AVC e um caso com evento isquémico silencioso encontram-se sob profilaxia secundária com ácido acetilsalicílico. Um dos doentes com doença de moyamoya foi tratado com cirurgia de revascularização.
Discussão: Esta amostra reproduz as principais etiologias descritas na literatura: vasculopatia associada a infeções, síndromes genéticas raras que cursam com arteriopatias, e um grupo sem diagnóstico causal. A maioria dos doentes manteve estenoses persistentes não progressivas, muitos com um padrão de circulação colateral de moyamoya. Apesar da reduzida dimensão desta amostra, verificámos AVCs recorrentes em 2/9 doentes, inferior ao encontrado em estudos prévios.