Afiliações:
1 - Hospital de Dona Estefânia – Unidade de Hematologia; Centro Hospitalar de Lisboa Central - EPE
2 – Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
Divulgação:
16º Congresso Nacional de Pediatria, 24/10/2015 (Poster)
Resumo:
Introdução: Numa minoria de crianças com anemia ferropénica refratária (AFR) têm sido identificadas mutações do gene TMPRSS6. Esta condição, designada IRIDA (iron-refractory iron deficiency anemia), associa-se a alteração dos níveis de hepcidina e consequente diminuição da absorção intestinal de ferro e do seu recrutamento.
Caso clínico: Criança de 4 anos enviada a consulta de Hematologia por AFR à terapêutica com ferro oral, com dois anos de evolução. De referir excessivo consumo de leite. Da avaliação inicial: hemoglobina (Hb)7,4g/dL (N11,5-13,5); VGM 52,5fL (N75-87); HGM 15,8pg (N24-30); sat. de transferrina 2%; ferritina 2ng/mL (N15-336). Quatro semanas após correção de erros alimentares e mantendo terapêutica com ferro oral apresentava valores de Hb 7,9g/dL. A investigação de causas de anemia ferropénica refratária foi negativa incluindo pesquisa direta de Helycobacter pylori (HP) negativa em biópsia gástrica. Foi feita 1 administração de Ferro IV (5mg/Kg). Às 3 semanas pós terapêutica: Hb 10,9g/L, Ferritina 14μg/dL e sat. de transferrina 16%. Por não estar esclarecida a etiologia da AFR, foi solicitado estudo genético de IRIDA que revelou polimorfismos SNPs em homozigotia descritos como estando associados a maior risco de AFR. Posteriormente o exame cultural da biópsia gástrica veio a revelar-se positivo para HP, tendo-se procedido à sua erradicação. Quatro meses após suspender terapêutica: Hb13,4 g/L; VGM 80,7fL; HGM 28,7pg; Sat. de transferrina 24,5%; Ferritina 17,18ng/mL.
Discussão: O presente caso exemplifica a multiplicidade de factores que podem contribuir para a AFR e cuja coexistência terá determinado a gravidade do quadro. Os polimorfismos identificados do gene TMPRSS6 (especialmente em homozigotia) poderão ter tido um papel modulador.
Palavras Chave: IRIDA; Anemia; Ferropénia