Afiliações:
1- Unidade de Hematologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
Divulgação:
- Reunião da Área de Pediatria Médica, 3 Novembro de 2015
- Congresso de Pediatria do Ambulatório…Back to basics - Hot Topics, Lisboa,21 de Novembro de 2015
Resumo:
A ferropénia constituiu um dos principais problemas de saúde pública a nível mundial. Apesar da diminuição da prevalência nos países desenvolvidos, mantém-se como a causa mais comum de anemia na idade pediátrica, podendo associar-se a complicações graves como as alterações do desenvolvimento psicomotor. A maioria das causas são adquiridas, secundárias a aporte inadequado, má absorção intestinal ou perdas crónicas. No entanto, num subgrupo de doentes com ferropénia refractária à terapêutica oral e sem etiologia esclarecida, foram identificadas mutações do gene TMPRSS6 que codifica a proteína matriptase-2. Esta doença, autossómica recessiva, foi designada de IRIDA (iron-refractory iron deficiency anemia) e caracteriza-se pela presença de níveis elevados de hepcidina que condicionam uma diminuição da absorção de ferro a nível intestinal e do seu recrutamento a partir do sistema reticuloendotelial. Será apresentada uma revisão sobre a anemia ferropénica, com particular ênfase nas formas geneticamente determinadas.
Palavras Chave: ferropénia, matriptase-2, iron-refractory iron deficiency anemia, hepcidina