Afliações:
1- Unidade de Infecciologia Pediatrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central EPE, Lisboa
2- Unidade de Doenças Metabólicas, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central EPE, Lisboa
3- Serviço de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central EPE, Lisboa
4- Unidade de Reumatologia, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central EPE, Lisboa
5- Unidade de Gastrenterologia, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central EPE, Lisboa
6- Serviço de Genética, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central EPE, Lisboa
Divulgação: 16º Congresso Nacional de Pediatria, Albufeira, 22-24 de Outubro de 2015 (Poster).
Resumo:
Introdução: A doença de Anderson-Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase com acumulação de globotriaosilceramida e comprometimento multissistémico progressivo. No sexo masculino, manifesta-se geralmente na infância e adolescência com acroparestesias, angioqueratomas e sintomas gastrointestinais, evoluindo na idade adulta precoce com complicações cardíacas, neurológicas e renais.
Caso clínico: Jovem de 14 anos, sexo masculino, internado por infeção respiratória. Na história clínica constatou-se quadro com cinco anos de evolução de dor abdominal intermitente, diarreia crónica e episódios recorrentes de dor nas mãos e pés, tipo queimadura, agravados pela febre. O tio materno tinha um quadro clínico semelhante. Foi feita investigação reumatológica, gastrointestinal, auto-imune, neurológica e genética, mas foi o “awareness” diagnóstico para esta entidade que motivou o pedido da atividade enzimática da alfa-galactosidase A e confirmou o diagnóstico de doença de Anderson-Fabry. O estudo molecular do gene GLA revelou, em hemizigotia, a mutação c.195-1G>A. O estudo familiar confirmou a doença no tio materno e em mais um familiar do sexo masculino e três do sexo feminino
Comentários: O diagnóstico da doença de Anderson-Fabry é frequentemente tardio devido à raridade da doença, inespecificidade das manifestações iniciais e ao vasto espectro de diagnósticos diferenciais. O diagnóstico precoce é importante pela intervenção na progressão da doença com terapêutica enzimática de substituição. O rastreio familiar é fundamental para a detecção de casos pré-sintomáticos e sintomáticos ainda não diagnosticados.
Palavras Chave: Acroparestedias, Angioqueratomas, Fabry, alfa-galactosidade A.