1 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
2 - Unidade de Reumatologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
3 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
4 - Unidade de Hematologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
5 - Unidade de Nefrologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- Reunião Hospitalar da Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, 25 de Março 2014
Introdução: A proteina TRAP (fosfatase ácida resistente ao tartarato) existe em células que, apesar de derivarem de percursores mielóides comuns, pertencem a diferentes sistemas: musculoesquelético (osteoclastos), nervoso (células da glia) e imune (células dendríticas). Esta proteina controla o estado de fosforilação da osteopontina, uma proteina multifuncional que tem formas intra e extra-celulares. Alterações na proteina TRAP (causadas por mutações no gene ACP5 no cromossoma 19) causam uma hiperfosforilação da osteopontina e consequente ganho de função, que conduz às diferentes manifestações clínicas descritas nos raros doentes com síndrome SPENCDI (espondiloencondrodisplasia com desregulação imune, OMIM # 607944).
Caso clínico: Uma adolescente com 17 anos apresentava uma história de paraparésia espástica de início aos dois anos de idade, baixa estatura desproporcionada causada por displasia esquelética (platiespondilia) e Lupus Eritematoso Sistémico, com bicitopénia imune de difícil controlo e nefrite lúpica classe II. O padrão de envolvimento de três sistemas diferentes (musculo-esquelético, neurológico e imune) levantou a suspeita de alteração de uma proteina com intervenção em todos eles. A sequenciação do gene ACP5 revelou uma mutação homozigótica no exão 7 (c.791T>A-p.met264.lys), confirmando o diagnóstico de síndrome SPENCDI.
Conclusõess: A elucidação da fisiopatologia e mecanismos moleculares das doenças raras permite não só expandir o conhecimento sobre os complexos mecanismos de regulação do sistema imune mas também o aconselhamento familiar e a eventual implementação de novas estratégias terapêuticas. A existência de equipas multidisciplinares com estreitos canais de comunicação é fundamental na orientação de doentes com patologia complexa envolvendo vários órgãos e sistemas.
Palavras Chave: TRAP, síndrome SPENCDI, autoimunidade