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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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Síndrome poliglandular auto-imune tipo 2 - Síndrome de Schmidt: apresentação clínica heterogénea, diagnóstico difícil.

Marta Casal Moura, João Vilaça, João Freixo, Luís Amaral, Gustavo Barbosa, Manuela Dias, José Paulo Araújo, Paulo Bettencourt

Centro Hospitalar de São João, Serviço de Medicina Interna; Centro Hospitalar de São João, Serviço de Imunoalergologia; Hospital de Braga, Unidade de Cuidados Neurocríticos.

  • Apresentação de Poster - Casal Moura M, Vilaça J, Freixo J, Esteves C, Amaral L, Barbosa G, Dias M, Araújo JP, Bettencourt P. PO-12-09: Síndrome Poliglandular auto-imune tipo 2: apresentação clínica heterogénea, diagnóstico difícil. 20º Congresso Nacional de Medicina Interna, 12 a 14 de Março de 2014, Hotel Pestana Casino, Funchal;
  • Publicação do resumo - Casal Moura M, Vilaça J, Freixo J, Esteves C, Amaral L, Barbosa G, Dias M, Araújo JP, Bettencourt P. PO-12-09:Síndrome Poliglandular auto-imune tipo 2: apresentação clínica heterogénea, diagnóstico difícil. Medicina Interna - Revista da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna. Livro de resumos, vol. 21, edição especial Março 2014, pp. 169.

Resumo: A síndrome poliglandular auto-imune caracteriza-se pela falência de orgãos endócrinos e não endócrinos associada a lesão tecidular imuno-mediada. Apresentamos o caso de mulher caucasiana, 39 anos, sem antecedentes relevantes ou medicação. No mês anterior: tratada por dor lombar e síndrome vertiginosa. Apresentava astenia e anorexia com perda ponderal (4 Kg), 1 mês de evolução, agravada por vómitos e dispneia para pequenos esforços. Hipotensa (90/50mmHg), polipneica, taquicardica, hiperpigmentação cutânea nos cotovelos, joelhos e face, sem outras alterações.Acidose metabólica.ECG:ritmo sinusal. Discreta hiponatremia (134mmoL/ L),potássio normal,colestase ligeira,função renal normal,hemograma sem alterações.Admitida ao nosso serviço.Pela apresentação clínica,exame objectivo e idade da doente,avaliada função tiroideia e supra-renal.Diagnóstico de hipotiroidismo subclinico(TSH-39,T4-0.79) e insuficiência supra-renal primária (cortisol-2.3;ACTH-3568).Assumido o diagnóstico de síndrome poliglandular auto-imune tipo 2 incompleto-Síndrome de Schmidt.Iniciou tratamento de suplementação, hidrocortisona e levotiroxina.Pela hipotensão,fludrocortisona(renina e aldosterona em curso). Antitireoglobulina e anti-peroxidase positivos;anticorpos anti-21-hidroxilase indisponiveis.TCsupra-renal: discreta atrofia das supra-renais.Ecografia tiroideia: tiroidite;nódulo-12x7x11;sem adenomegalias. Biópsia: infiltrado linfoplasmocitario com células de caracteristicas foliculares.Boa evolução, resolução clínica e normalização do perfil tensional.Hipercaliemia transitória.Anemia microcítica normocromica com ferropenia.Anticorpos anti-factor intriseco e células parietais negativos.Ecografia abdominal:normal.TC e RMN cerebral:sem alterações.A apresentação clínica heterogenea é típica.A detecção precoce dos seus componentes determina o tratamento e pode evitar complicações graves.O rastreio de outras endocrinopatias dever ser considerado na presença de endocrinopatia auto-imune.

Palavras Chave: Sindrome poliglandular auto-imune tipo 2