1 - Unidade de Endocrinologia, Hospital Dona Estefânia
- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica, 16 de Setembro de 2014
Sob a designação de diabetes monogénicas incluem-se diferentes fenótipos clínicos de diabetes de causa genética identificada, causados por mutação de um só gene. Os principais genes estão envolvidos no controlo da produção ou libertação de insulina pela célula β. Da anterior sistematização clínica, evoluiu-se para a atual classificação com base na alteração genética subjacente. Assim, consideram-se três grupos de diabetes monogénicas: (1) Maturity onset diabetes of the young (MODY) – causadas por mutações nos genes da glucocinase ou de fatores de transcrição; (2) Diabetes neonatal – causada por mutações nos genes do canal de K+ ATP-dependente; (3) Síndromes genéticas com diabetes – por exemplo, as síndromes de Wolfram e de Alström. Representando apenas 1-5% de todos os casos de diabetes, o diagnóstico molecular corretor reveste-se de grande importância, na medida em que pode implicar alterações de terapêutica, com eventual cessação da insulinoterapia, e determinar alterações da vigilância e seguimento de familiares. É reconhecido que as diabetes monogénicas são, em geral, subdiagnosticadas. Para promover o diagnóstico destas entidades decorrem atualmente estudos de investigação de biomarcadores, medidas de sensibilização da comunidade científica e clínica, disponibilização de informação e recursos de consulta e colaboração interpares e promoção de registos nacionais e internacionais. Apresenta-se uma revisão dos principais tipos de diabetes monogénicas, ilustrada por breves casos clínicos da experiência da Unidade de Endocrinologia.
Palavras Chave: diabetes, monogénica.