1- Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, CHLC, EPE e Instituto de Medicina Molecular, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa;
2- Hospital Universitario Sant Joan de Déu
- IX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurologia Pediátrica, 11-14 Junio 2014, Palma de Mallorca
- Reunião de Inverno da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 28 Fevereiro – 1 Março 2014
As mutações no gene PNPO podem levar a convulsões neonatais refractárias que respondem ao piridoxal-5-fosfato (PLP). O PLP é a forma activa da vitamina B6 e um cofactor de muitas reacções enzimáticas, a maioria relacionada com o metabolismo dos neurotransmissores. Descrevemos uma série de 10 doentes com défice de vitamina B6 no LCR e a sua resposta ao tratamento com PLP. Os doentes, com idades compreendidas entre 1 dia e 15 anos, apresentaram-se sobretudo com encefalopatia epiléptica. 3 doentes tinham um diagnóstico definitivo (Síndrome de Phelan McDermid e mutações nos genes KCNQ2 e SCN9A). O estudo do gene PNPO foi negativo. A vitamina B6 no plasma estava reduzida em 3 doentes. Em relação aos metabolitos dos neurotransmissores, verificou-se redução do 5-HIIA, HVA e GABA em 5, 1 e 1 pacientes, respectivamente. O restante estudo metabólico, incluíndo as convulsões sensíveis à piridoxina, foi normal. 9 doentes foram tratados com fármacos anti-epilépticos sendo o valproato o mais frequentemente utilizado. A resposta ao tratamento foi positiva em 4 doentes, com redução ou controlo total das crises e melhoria das alterações cognitivas. 2 doentes apresentaram efeitos secundários gastro intestinais e os restantes não tiveram melhoria nem efeitos secundários. Além das mutações no gene PNPO, o défice de piridoxal-5-fosfato no LCR pode estar relacionado com outras alterações como a epilepsia refractária e/ou o uso prolongado de certos fármacos anti-epilépticos. O tratamento com PLP pode ser benéfico nalguns casos.
Palavras Chave: Encefalopatia epiléptica, Vitamina B6, Piridoxal-5-fosfato