1 - Unidade de Pediatria Médica, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
2 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
3 - Serviço de Genética, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
4 - Unidade de Doenças Metabólicas, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- Reunião Clínica da Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Lisboa, 2/12/2014 (Comunicação oral)
Introdução: Acriança com múltiplas fraturas representa sempre um desafio diagnóstico. No diagnóstico diferencial incluem-se patologias que cursam com aumento da fragilidade óssea e consequente aumento do risco de fraturas, que podem ser doenças ósseas primárias ou secundárias. Deve ainda, ser sempre considerada a hipótese de maus tratos. Apresentamos um caso clínico que ilustra esta realidade.
Caso clínico: Lactente do sexo masculino, 11 meses, com antecedentes de má progressão ponderal desde os 4 meses de idade, transferido de um hospital distrital para o Hospital Dona Estefânia por quadro clínico de irritabilidade, prostração, gemido e polipneia. À observação apresentava palidez e taquicardia; auscultação pulmonar sem alterações; abdómen distendido, mole e depressível, com discreta hepatomegalia; sem outras alterações. Analiticamente apresentava leucocitose com neutrofilia, acidose metabólica, elevação da PCR, das transaminases e CK. A radiografia e a ecografia do tórax mostravam derrame pleural extenso, bilateral, sugestivo de hemotórax e fratura/calo ósseo do 5º arco costal esquerdo. Foi internado na Unidade de Cuidados Intensivos para estabilização hemodinâmica e posteriormente transferido para o Serviço 5 Sala 1. Durante o internamento manteve-se sempre hemodinamicamente estável. Foi iniciado estudo etiológico e avaliação multidisciplinar, tendo sido colocada a hipótese diagnóstica de patologia óssea primária, nomeadamente osteogénese imperfeita, atendendo à localização das fraturas e ao resultado da cintigrafia óssea. Atualmente mantém vigilância na consulta de pediatria geral e aguarda resultado do gene COL1A2.
Comentários: O envolvimento multidisciplinar, associado à necessidade de vários meios complementares de diagnóstico, que por vezes não são tão céleres como desejado, podem condicionar um aumento da ansiedade parental, cuja gestão é dificultada pela ausência do diagnóstico etiológico.
Palavras Chave: Múltiplas fraturas, Osteogénese imperfeita, Maus tratos.