1 – Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital Dona Estefânia
- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica, 18 de Novembro de 2014
As doenças incluem uma grande variedade de patologias de diferentes grupos: distrofias musculares, doenças hereditárias do metabolismo várias, doenças inflamatórias, secundárias a infecções, etc., assim como, outras etiologias ainda por conhecer ou em expansão. Podem surgir de forma aguda ou com manifestações crónicas ou recorrentes, em qualquer idade; são de gravidade variável, podendo ser fatais aquando do diagnóstico ou progredir lentamente ao longo dos anos. Atendendo à sua variabilidade podem representar um desafio diagnóstico e a escolha dos métodos de diagnóstico e sua valorização nem sempre é fácil. Apresentamos alguns casos clínicos de doentes com miopatia que observámos ao longo dos anos salientando alguns aspectos relacionados particularmente com as dificuldades inerentes ao diagnóstico.
Palavras Chave: miopatias, variabilidade, diagnóstico.