1 - Medical Genetics Department – Hospital Dona Estefânia, CHLC, Lisboa, Portugal
Reunião de Encefalopatias Epiléticas, Hospital D. Estefânia, Comunicação oral
Background: Os mecanismos epigenéticos são responsáveis por alterações na expressão genética, sem alteração da sequência do genoma. Cada célula tem um micro e macro ambiente único e uma assinatura epigenética única, que traduz esse ambiente. Serão apresentados mecanismos epigenéticos estudados no contexto das encefalopatias epiléticas. O estudo dos mecanismos epigenéticos, permite um maior conhecimento sobre a susceptibilidade, desenvolvimento e apresenta potencial para futuras terapêuticas individualizadas da epilepsia. A capacidade de medir estes mecanismos em amostras sanguíneas, torna-os potenciais biomarcadores sanguíneos para o diagnóstico, prognóstico e seguimento das encefalopatias epiléticas.
Palavras Chave: Encefalopatias epiléticas, epigenética