1- Serviço de Pediatria, Hospital do Divino Espírito Santo de Ponta Delgada, EPE
2- Serviço de Neurologia, Hospital Santo António dos Capuchos, Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE, Lisboa;
3- Serviço de Neurorradiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE, Lisboa;
4- Serviço de Medicina Física e de Reabilitação, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE, Lisboa
5 – Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central –EPE, Lisboa
- Reunião Outono da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Porto, 26-27 Setembro 2014 (comunicação oral)
Introdução: A investigação etiológica das doenças neurodegenerativas é complexa e muitas vezes colocam-se múltiplas hipóteses de diagnóstico. Os autores apresentam um caso clínico em que após extensa investigação os desafios e dúvidas de diagnóstico se mantém.
Caso clínico: Adolescente com 12 anos, sexo masculino, seguido em Consulta de Neuropediatria desde os 3 anos de idade. Sem história de consanguinidade e com 2 tios maternos com diagnóstico de “paralisia cerebral” falecidos aos 6 e 15 anos. Gravidez e antecedentes perinatais irrelevantes. Desde os primeiros meses descrito como hipotónico e com dificuldades alimentares evoluiu para quadro clínico de atraso do desenvolvimento psicomotor grave, má progressão ponderal, hipotonia axial, posturas distónicas dos membros e ROTs inicialmente vivos que evoluíram para arreflexia. Epilepsia multifocal desde os 5 anos controlada com LEV, VPA, CLB e DZP.
Dos exames complementares diagnóstico efectuados destaca-se potencial redox, lactato e piruvato (soro e LCR), estudo metabolitos dos neurotransmissores e pterínicos (LCR), ácidos gordos cadeia muito longa, purinas e pirimidinas, acido siálico, 7-DHC, ceruloplasmina, β-galactosidade, β-hexosaminidade total e A, alfa-manosidade, β-manosidade, β-glucuronidase, cromatografia aminoácidos (urina, sangue e LCR) e excreção ácido vanil-láctico normais. Prova terapêutica com L-Dopa inconclusiva. A investigação genética revelou cariótipo 46 XY e microarray CGH sem duplicações, deleções ou rearranjos cromossómicos.
As RM encefálicas apresentam evolução para moderada atrofia cortical envolvendo hemisférios cerebrais e cerebelo, sem alterações da substância branca ou gânglios da base e espectroscopia normal. EEG normal aos 8 meses e posteriormente abundante atividade paroxística multifocal, bihemisférica, intercalada por breves períodos de aplanamento difuso. EMG aos 8 anos detectou uma diminuição ligeira e homogénea das velocidades condução e traçado sugestivo de miopatia em alguns dos músculos estudados.
A biópsia muscular revelou alterações miopáticas discretas e inespecíficas, com sobrecarga oxidativa à periferia apenas em algumas fibras, o que pode estar associado a miopatia mitocondrial. O estudo enzimático da cadeia respiratória no músculo foi normal e aguarda estudo genético do DNA mitocondrial.
Conclusões: Apesar de ter sido colocada a hipótese de doença mitocondrial e estar a aguardar estudo genético dirigido, pretende-se discutir o caso clínico, programar como prosseguir a investigação etiológica e eventuais propostas terapêuticas.
Palavras Chave: Doença mitocondrial, neurodegenerativa, epilepsia