1 - Unidade de Gastrenterologia Infantil, Hospital Dona Estefânia
2 - Interna de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia
3 - Direcção de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia
- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica, 30 de Setembro de 2014
São múltiplas as causas intra e extra-hepáticas de colestase neonatal cujo diagnóstico precoce se impõe. Uma das causas que importa excluir de forma célere é a Atrésia das Vias Biliares (AVB), de forma a permitir um tratamento cirúrgico precoce, melhorando o prognóstico e sobrevida do fígado nativo. Classicamente, na ausência de terapêutica, a AVB evolui rapidamente para cirrose biliar secundária e posterior necessidade de transplante hepático. Em 10% dos casos de AVB há associação a Síndrome de polisplenia, do qual pode fazer ainda parte o situs inversus. Outras malformações como por exemplo, veia porta pré-duodenal e cardiopatia poderão estar igualmente associadas. Estão descritas outras doenças hepáticas, como fibrose hepática congénita, associadas a situs inversus, mas são mais raras. Apresentamos o caso de uma criança de 14 meses de idade, evacuada de São Tomé e Príncipe em Março de 2014, ao abrigo do Protocolo de Cooperação com os PALOPS. Com história de icterícia e acolia desde o período neonatal. Dos antecedentes familiares a destacar infecção materna a HIV1 (sem transmissão vertical). Ao exame objectivo à chegada apresentava bom estado geral, hepatomegália de consistência aumentada, esplenomegália. A destacar ausência de ascite ou outros sinais de doença hepática crónica. Observaram-se fezes acólicas que ao longo do internamento se tornaram coradas. Analiticamente confirmou-se colestase moderada, elevação das transaminases, GGT e colesterol total. Do ponto de vista de função hepática destacava-se INR de 1,8, mas albumina normal. Demonstrou-se ainda défice grave de vitaminas lipossolúveis. A ecografia abdominal inicial mostrou hepatomegália heterogénea, 2 baços acessórios e situs inversus abdominal e torácico total. Observava-se ainda uma massa abdominal no espaço hepato-renal direito com origem provável na glândula supra-renal. Apresenta-se o estudo etiológico efectuado, integrando a colestase precoce, presença de fezes coradas, estabilidade da função hepática, situs inversus e etiologia da massa abdominal.
Palavras Chave: colestase neonatal, atrésia das vias biliares, situs inversus.