1 – Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital Dona Estefânia
- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica, 8 de Abril de 2014
A Fenilcetonúria é uma doença hereditária causada pelo défice da enzima fenilalanina hidroxilase que afecta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da populaçâo caucasiana. O seu tratamento foi estabelecido há pouco mais de meio século e, se iniciado no período neonatal. Tem resulta em sucesso na prevenção do défice cognitivo grave associado à acumulação de fenilalanina. O tratamento consiste numa dieta com restrição de proteína natural, a fim de minimizar a ingestão de fenilalanina, suplementada com fórmulas isentas em fenilalanina.
Apesar das fórmulas terem melhorado em termos de qualidade nutricional e palatabilidade ao longo dos anos, a dieta muito restritiva ainda acarreta o risco de deficiências nutricionais. Para além disso, a dieta impõe um fardo pesado, tanto económico como social, sobre o doente e os seus familiares, não sendo raros os casos de incumprimento e não aderência à terapêutica. Por estas razões, na última década, tem havido um esforço importante na investigação de outras formas de tratar esta patologia com o objectivo de melhorar o resultado e a qualidade de vida desses doentes.
A propósito de um caso clínico de uma menina de 5 anos com fenilcetonúria diagnosticada no rastreio neonatal, e transferida para o nosso hospital por desnutrição grave, fazemos uma revisão dos avanços terapêuticos nesta doença.
Palavras Chave: fenilcetonúria, dieta, restrição.