Afliações
1- Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de lisboa Central, EPE, Lisboa
2- Laboratório de Imunodeficiências Primárias/ Imunologia, FCML, Lisboa
3- Neuropediatria, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de lisboa Central, EPE, Lisboa
Divulgação:
-Reunião de Inverno da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 1 de Março de 2014, Lisboa
Apresentação como comunicação oral
Resumo:
Introdução: A Ataxia-Telangiectasia (AT) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, telangiectasias oculares e cutâneas, infecções broncopulmonares frequentes e atraso de crescimento. Estes doentes apresentam ainda hipersensibilidade às radiações ionizantes e predisposição a patologia neoplásicas. Podem ser encontradas várias mutações, havendo uma correlação genótipo-fenótipo. As alterações imunes são muito variáveis, podendo envolver a imunidade humoral e celular.
Casos Clínicos: Apresentam-se cinco doentes, quatro do sexo masculino, com idades entre os cinco e os dezoito anos; quatro irmãos, pertencentes a duas famílias, sem história de consanguinidade. A idade média de diagnóstico foi aos 4,5 anos. Inicialmente todos com ataxia da marcha e três com atraso do desenvolvimento. Actualmente apresentam ataxia marcada, os dois mais velhos deslocam-se em cadeira de rodas; três dismetria importante; três apraxia oculomotora e três nistagmo. Uma criança faleceu com uma leucemia linfoblastica aguda aos 5 anos de idade. O doente mais velho teve desde inicio um quadro de infecções respiratórias altas e baixas de repetição e bronquiectasias, está sob terapêutica com imunoglobulina endovenosa desde os 7 anos. O mais novo apresenta há um ano manifestações clínicas de artrite idiopática juvenil. Os cinco com aumento da alfa-fetoproteina (AFP). O estudo imunológico revelou linfopenia T CD4 e CD8, linfocitose NK, diminuição das células naive CD4 e CD8 e aumento células memória/ activadas. Três crianças apresentavam IgG2 baixa; uma ausência de IgA; duas alterações da resposta vacinal. Todos com aumento importante das células CD3+TCR γδ+ (10-50% total de CD3), característico das doenças de reparação do ADN. Em dois irmãos a mutação é homozigótica, sendo nestes o quadro neurológico e imunológico mais grave.
Palavras Chave: Ataxia-telangiectasia, défice imune, défice neurológico