Afliações:
1 - Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
2 - Unidade de Citogenética, Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde I.P. Dr. Ricardo Jorge, Lisboa.
Divulgação:
- Seminário do Departamento de Genética Humana, INSA, Lisboa
Resumo:
A metodologia de Microarray é uma técnica capaz de detetar desequilíbrios do genoma resultantes de pequenas alterações do número de cópias (copy number variants, CNV’s), possibilitando assim detetar pequenas deleções ou duplicações indetetáveis por outras técnicas citogenéticas, como por exemplo o cariótipo.
A sua utilização no período pós-natal está devidamente fundamentada e com indicações claras previamente estabelecidas: 1) Atraso do Desenvolvimento Psicomotor (ADPM) sem etiologia conhecida; 2) Anomalia congénita ou dismorfias várias, 3) Alterações do espectro do autismo ou características clínicas indicativas de possível anomalia cromossómica.
Por sua vez, a sua aplicação em contexto de Diagnóstico Pré-Natal (DPN) tem vindo a aumentar consideravelmente na Europa nos últimos anos, sendo, no entanto, ainda poucos os países que a usam rotineiramente. Tal facto deve-se aos problemas associados à interpretação dos resultados, nomeadamente aos CNV’s e/ou Variant of Unknown Significance (VOUS), assim como às questões éticas que estes aspetos poderão trazer aos clínicos, nomeadamente a questão do que se deve, ou não, reportar nos relatórios de DPN – como lidar com informação, que não correspondendo à descrição clínica do doente, que pode ser potencialmente preditiva e que não foi pedida nem consentida pelo doente.
O seu uso em DPN não é, por isso, consensual.
Atualmente foram estabelecidas as seguintes recomendações para o estudo por microarray em DPN pelo American College of Obstetricians and Gynecologists:
- Feto com uma ou mais anomalia ecográficas major;
- Feto sem anomalias ecográficas submetido a DPN invasivo por outras indicações.
Estudos recentes mostram um aumento na taxa de deteção do microarray em cerca de 1-3% comparativamente com o estudo por cariótipo convencional no caso de fetos sem alterações ecográficas e no caso de fetos com anomalias ecográficas a taxa diagnóstica aumenta cerca de 6% com a utilização de microarray.
O estudo por microarray poderá assim permitir um melhor esclarecimento do significado clínico de uma anomalia cromossómica e um aconselhamento genético preciso e em tempo útil.
Palavras Chave: Microarray, DPN, Aconselhamento Genético