Genética Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
- Sala de Conferências do HDE, 27 de Novembro de 2012 (Apresentação).
O desenvolvimento de técnicas de citogenética molecular como a técnica de FISH (Fluorescente In-Situ Hybridization) e de CGH (Comparative Genomic Hybridization) permitiram uma maior resolução na avaliação do conteúdo genómico comparativamente às técnicas de citogenética convencional.
Foi com base na técnica de CGH que se desenvolveram os primeiros arrays ficando denominados de array-CGH. Tal como a técnica de CGH, o array-CGH envolve a hibridação de DNA de um doente com um DNA de referência, mas os alvos em vez de cromossomas em metafase são microarrays constituídos por uma grande quantidade de sequências de DNA aderentes a uma lâmina de vidro.
Durante a sessão para além de uma introdução às técnicas de array, será abordada a interpretação dos resultados obtidos com este meio complementar de diagnóstico extremamente complexo. Serão ainda apresentados casos clínicos pertinentes fazendo-se o enquadramento com a prática clínica pediátrica.
Por fim será apresentada uma revisão casuística dos resultados de arrays obtidos no Serviço de Genética Médica do HDE, concluindo-se a sessão com as recomendações actuais para a utilização de arrays em contexto pediátrico.
Palavras-chave: arrays, pediatria.