1 - Serviço de Neurologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.;
2 – Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
- Sala de Conferências do HDE, 8 de Maio de 2012 (Apresentação).
Apresentamos dois casos de deficiência da Sulfito Oxidase, doença rara de transmissão autossómica recessiva, que traduzem a grande variabilidade de manifestações clínicas desta situação.
O primeiro é um caso de apresentação clássica que surge no período neonatal com convulsões, dificuldades alimentares e hipotonia e, posteriormente, tetraparesia espástica e atraso do desenvolvimento psicomotor. A outra criança é diagnosticada aos ±5 anos de idade após episódios recorrentes de ataxia.
No primeiro caso a RMN-CE realizada aos 18 meses de idade mostrava atrofia cortico-subcortical generalizada e múltiplas lesões quísticas enquanto que a RMN-CE da segunda doente foi, inicialmente, considerada normal.
Ambos os doentes têm, em comum, luxação bilateral do cristalino e ausência de actividade da sulfito oxidase na cultura de fibroblastos.
Palavras-chave: défice de sulfito-oxidase, casos clínicos.