1 - Área da Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, CHLC
2 - Serviço de Dermatologia, Hospital de Santo António dos Capuchos, CHLC
14º Congresso Nacional de Pediatria, Porto 3-5 Outubro 2013
Introdução: ADoença Renal Poliquística (DRP) pode ter transmissão autossómica recessiva, principalmente nas crianças, ou autossómica dominante, mais frequente em idade adulta. A doença recessiva ou infantil aparece, na maioria dos casos, durante o primeiro ano de vida da criança, geralmente associada a comprometimento grave da função renal.
Caso Clínico: Criança de 10 anos de idade, seguida em Consulta de Nefrologia Pediátrica desde os 9 meses de idade por DRP sem confirmação genética.Sem antecedentes pessoais relevantes até aos 9 meses de idade, nomeadamente alterações ecográficas pré-natais ou intercorrências durante a gestação e parto. Aos 9 meses de vida, foi enviada à Consulta de Nefrologia por achado ecográfico de doença renal poliquística bilateral no contexto de investigação de massa palpável no flanco esquerdo. O rastreio familiar para quistos renais ou hepáticos foi negativo. Manteve seguimento em consulta, mantendo boa evolução estatoponderal. Ecografias seriadas revelaram rins de dimensões aumentadas com múltiplas formações quísticas. A função renal, tensão arterial e microalbuminúria permaneceram dentro dos parâmetros normais. Aos 10 anos, foi referenciada a Consulta de Dermatologia Pediátrica por aparecimento de erupção cutânea na face. Ao exame objectivo apresentava eritema e fibroadenomas faciais com distribuição malar e várias máculas/manchas hipopigmentadas no tronco e membros, cumprindo critérios diagnósticos major para esclerose tuberosa. A reavaliação ecográfica identificou dois nódulos, sugestivos de angiomiolipomas no rim esquerdo.Foi colocada a hipótese diagnóstica de síndrome genético de contiguidade dos genes TSC2/ PKD1, confirmada pelo achado da deleção em heterozigotia que inclui os genesTSC2 (a partir do exão 37) e pelo menos a região terminal do genePKD1.
Discussão: A esclerose tuberosa é uma doença autossómica dominante com envolvimento multissistémico. Ocorre por mutações nos genes supressores tumorais TSC1 e TSC2. O gene TSC2, que codifica a proteína tuberina, localiza-se no cromossoma 16p13.3 em posição adjacente ao gene PKD1, principal responsável pela DRP autossómica dominante. Num subgrupo raro de doentes, verifica-se a presença de uma delecção que afecta simultaneamente os genes TSC2 e PKD1 – síndrome do gene contíguo TSC2/PKD1 – que se caracteriza pelo aparecimento precoce de manifestações de DRP autossómica dominante em combinação com expressões fenotípicas variadas de esclerose tuberosa.
Palavras chave: Doença poliquistica renal, esclerose tuberosa