- Serviço de Neurologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central EPE, Lisboa;
- Serviço de Radiologia, Centro Hospitalar Lisboa Central EPE / Hospital Dona Estefânia
Reunião Nacional Neuropediatria, Lisboa, Jan. 2013
Introdução: A síndrome de Moebius é uma patologia congénita não progressiva que se define por paralisia facial e compromisso oculomotor, sobretudo do recto externo, atribuíveis a lesões dos núcleos dos VII e VI pares cranianos, respectivamente. O seu espectro clínico é variável mas atinge habitualmente outros pares cranianos e pode acompanhar-se de múltiplas malformações. No entanto, a associação a esclerose tuberosa nunca foi descrita.
Caso Clínico: Criança do sexo feminino referenciada à consulta de Neuropediatria aos 12 meses de idade por convulsões. Apresentava duas manchas cutâneas hipopigmentadas e dismorfia facial, com hipertelorismo, fendas palpebrais inclinadas para fora e para baixo, pirâmide nasal larga e palato ogival. Ao exame neurológico destacava-se uma parésia do olhar horizontal com ligeira ptose bilateral e hipomímia facial, além de hipotonia axial, com um atraso global do DPM. Após primeira RM encefálica ao ano de idade considerada normal, esta é repetida aos 5 anos, evidenciando hipoplasia/agenésia dos VI e VII pares cranianos, confirmando a suspeita clínica de síndrome de Moebius, associando-se ainda túberes corticais e nódulos subependimários calcificados característicos de esclerose tuberosa. Foi medicada com valproato de sódio, sem recorrência de crises. Actualmente com 8 anos, apresenta um défice cognitivo moderado, com maior expressão na área da linguagem, défice de atenção e impulsividade.
Conclusão: A etiopatogenia da síndrome de Moebius não está esclarecida, havendo duas teorias propostas, a genética e a vascular. A apoiar a primeira há casos com delecções no braço longo do cromossoma 13.A teoria vascular defende a acção de factores tóxicos ambientais que levam à interrupção da irrigação do tronco cerebral em fases precoces do desenvolvimento embrionário. A esclerose tuberosa é uma patologia autossómica dominante com 2 genes responsáveis identificados no cromossoma 9 e 16. Os túberes observados na ET correspondem a heterotopias de substância cinzenta, originadas na fase proliferativa do desenvolvimento cortical.
Palavras-chave: síndrome de Moebius, esclerose tuberosa, criança