1 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central EPE
- VIII Congresso de Neuropediatria, Lisboa, 24-25 Jan 2013
- Resumo publicado na Revista Sinapse Vol 13, nº1, Maio 2013
Introdução: Na década de 40, as vitaminas do complexo B6 foram reconhecidas como potencial terapêutica na epilepsia precoce. Em 1954, Hunt publicou o primeiro caso de sucesso utilizando a piridoxina na epilepsia intratável, descrevendo pela primeira vez o conceito de epilepsia piridoxina dependente. Em 2002, descreveu-se pela primeira vez a eficácia do fosfato de piridoxal no controle da epilepsia refractária à piridoxina.
Objectivos: Revisão bibliográfica e elaboração de protocolo de prova terapêutica com vitaminas do complexo B6.
Metodologia: Consulta de publicações online, acedendo ao PubMed e UpToDate, com as palavras-chave epilepsy, epilepticencephalopathy, vitamin B6, piridoxin, pyridoxalphosphate, folinicacid. Elaboração de protocolo de administração de vitaminas do complexo B6, como prova terapêutica.
Resultados: As epilepsias responsivas às vitaminas do complexo B6, apesar de raras, constituem uma causa tratável de encefalopatia em idade precoce. Considera-se boa prática clínica a realização de uma prova terapêutica com vitaminas do complexo B6 nas seguintes situações: recém-nascido (RN) com encefalopatia epiléptica de difícil controlo com fármacos anti-epilépticos, RN prematuro com história perinatal de sofrimento fetal agudo, criança com menos de 2 anos com epilepsia de difícil controlo, de etiologia não esclarecida. É fundamental a colheita de produtos biológicos para a identificação do défice vitamínico subjacente. A prova terapêutica consiste na realização de EEG com prova de piridoxina (50-100 mg/dose, ev; 2 doses intervalo 1h), seguida da administração em simultâneo de piridoxina ev, fosfato de piridoxal oral e ácido folínicoev, por um período mínimo de 7 dias. A melhoria eléctrica e/ou clínica são critérios de resposta à terapêutica.
Conclusões: A epilepsia dependente de vitaminas do complexo B6 é uma causa rara, mas tratável de encefalopatia epiléptica de início precoce. Os marcadores biológicos que diagnosticam esta condição são conhecidos, mas não específicos, pelo que a investigação etiológica não deve atrasar a realização de prova terapêutica.
Palavras-chave: epilepsia vitamino-dependente, vitamina B6, piridoxina