1 Unidade de Neuropediatria, Departamento de Pediatria, CHLN-HSM
2 Grupo de Cirurgia de Epilepsia, CHLN-HSM
3 Serviço de Neurologia Pediátrica. CHLC-HDE
- VIII Congresso de Neuropediatria, Lisboa, 24-25 Jan 2013 (poster)
- Resumo publicado na Revista Sinapse Vol 13, nº1, Maio 2013
O cromossoma 20 em anel é uma cromossomopatia rara que se caracteriza normalmente por um défice cognitivo, alterações do comportamento e epilepsia de difícil controlo.
Devido à clínica particular e às alterações electroencefalográficas características, configura uma síndrome epiléptica própria.
Habitualmente as crises são resistentes aos vários antiepilépticos e atendendo à sua origem multifocal, a abordagem cirúrgica não é opção. Existem apenas alguns relatos pontuais na literatura relativamente à utilização da estimulação do nervo vago em doentes com cromossoma 20 em anel, com resultados não conclusivos.
Os autores apresentam os casos clínicos de dois doentes de 23 e 25 anos, com esta patologia e ambos sob neuroestimulaçãovagal (um deles também submetido a calosotomia anterior), com a qual se obteve uma redução máxima de 25% das crises. Caracteriza-se a sua evolução clínica, muito típica da síndrome do cromossoma 20 em anel e discutem-se os resultados obtidos com a neuroestimulaçãovagal, os quais são menos favoráveis comparativamente a outras síndromes epilépticas.
Reforça-se a natureza particularmente refractária da epilepsia nesta cromossomopatia, com as inerentes consequências negativas para a vida destes adultos jovens e suas famílias.
Palavras-chave: cromossoma 20 em anel, epilepsia