1. Unidade de Doenças Metabólicas, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Reunião de Serviço, 19 de Março de 2014
A vitamina B12 dos alimentos, depois de sucessivas transformações, é metabolizada em dois cofactores essenciais: a adenosilcobalamina, necessária para a actividade da enzima metilmalonil-CoAmutase que cataliza a conversão de metilmalonil-CoA em succinil-CoA, e a metilcobalamina, importante para a actividade da enzima metionina sintetase que converte a homocisteína em metionina. Vários defeitos genéticos da síntese destes cofactores já foram identificados (cblA a cblG). Os defeitos genéticos da síntese de adenosilcobalamina resultam em acidúria metilmalónicaenquanto que os defeitos da síntese de metilcobalamina causam hiperhomocistinémia e homocistinúria. Três destes defeitos (deficiência em cblC, cblD e cblF) afectam a síntese simultânea dos dois cofactores referidos causando elevação combinada de homocisteina e ácido metilmalónico.
Apresentamos quatro casos clínicos de crianças com elevação combinada destes dois metabolitos, três dos quais, por défice combinado de adenosilcobalamina e metilcobalamina resultante de erro inato do metabosimo: dois deles por défice de cblC e o terceiro por défice de cblD. Os primeiros tiveram apresentação precoce com má progressão estaturoponderal, atraso no DPM, hipotonia e acidose metabólica vindo a falecer com poucos meses de vida. A doente com défice de cblD, actualmente com 20 anos de idade, tinha um aparente atraso no DPM e foi diagnosticada aos 18 meses de idade, durante um episódio agudo de descompensação com vómitos e alterações neurológicas. No quarto caso, detectado no rastreio neonatal num recém-nascido internado por malformação do aparelho urinário, as alterações bioquímicas encontradas correspondem a alterações resultantes de patologia materna.
Palavras-chave: vitamina B12, metabolismo, casos clínicos