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2020

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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CRISES GELÁSTICAS E ESCLEROSE TUBEROSA – UMA RARA ASSOCIAÇÃO

Inês Cordeiro1, Nádia Pereira2, Ana Cristina Figueiredo2, Rita Silva3, Alberto Leal3

1-Serviço de Neurologia, Hospital de Faro
2-Serviço de Pediatria, Hospital de São Bernardo, de Setúbal
3 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE, Lisboa

- VIII Congresso de Neuropediatria, Lisboa, 24-25 Jan 2013
– Resumo publicado na Revista Sinapse Vol 13, nº1, Maio 2013

Introdução: As crises gelásticas consistem em ataques esterotipados de riso desprovido de emoção, podendo ser criptogénicas ou sintomáticas, relacionando-se na maioria dos casos com hamartomas hipotalâmicos. Apresentamos um caso raro de crises gelásticas associadas a esclerose tuberosa, com foco epiléptico frontal, revisão dos casos descritos na literatura e dos possíveis mecanismos que originam este tipo de crises.

Caso clínico: Criança, 4 anos, sexo masculino, etnia cigana, ligeiro atraso de desenvolvimento psicomotor e perturbação do comportamento. Trazido ao serviço de urgência por quadro clínico com 2 semanas de evolução de agravamento do comportamento seguido de episódios de riso “estranho”, olhar fixo, sem resposta à estimulação, desvio da comissura labial para a direita, com duração de 1-2 minutos, tendo cerca de 10-12 episódios diários.
À observação destaca-se comportamento hipercinético, lesões cutâneas hipopigmentadas e reflexos osteotendinosos aumentados no membro inferior direito, sem outros sinais focais.
A RM cranioencefálica identificou 2 túbers corticais no hemisfério cerebral esquerdo, um túber volumoso na face interna do lobo frontal direito e nódulos periependimários na parede externa dos ventrículos laterais. O EEG mostrou actividade lenta e paroxística frontal esquerda. Foi medicado com PHT, TPM e VGB com controlo parcial das crises e melhoria do comportamento. A monitorização vídeo-EEG documentou actividade ictal e interictal frontal esquerda. Foi apresentado e discutido pelo Grupo de Cirurgia de Epilepsia no CHLC.

Discussão: As vias neuronais responsáveis por este tipo de crises não são ainda conhecidas, parecendo envolver diversas estruturas do SNC de forma complexa, incluindo conexões corticobasais adjacentes ao lobo temporal e córtex pré-motor. Apesar da associação entre crises gelásticas e hamartomashipotalâmicos, esta não é patognomónica, existindo alguns casos com associação a esclerose tuberosa. À semelhança dos casos descritos na literatura, trata-se de um caso de epilepsia de difícil controlo. Dada a concordância entre EEG e RM foi considerado candidato cirúrgico.

Palavras-chave: crise gelástica, esclerose tuberosa