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2020

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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COLESTASE NEONATAL: TRÊS DIFERENTES ETIOLOGIAS NUMA ENFERMARIA DE PEDIATRIA

Sofia Bota1, Ana Isabel Cordeiro1, António Pedro Campos2, Inês Pó2, Rita Machado1

1 Unidade de Pediatria Geral e 2 Unidade de Gastrenterologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central – EPE, Lisboa, Portugal

14º Congresso Nacional de Pediatria, Porto, 3-5 de Outubro de 2013 (Comunicação oral sob a forma de poster.)

Introdução: A colestase neonatal, doença pouco frequente (1:2500 nados vivos) e potencialmente grave, é sempre patológica e obriga a um diagnóstico correto e atempado.São descritos três casos clínicos internados num serviço de pediatria de um hospital terciário.

1º caso: Lactente de três meses, sexo feminino, raça caucasiana, referenciada às 12 semanas de vida por icterícia e acolia desde o nascimento. Antecedentes pessoais irrelevantes. Ao exame objectivo bom estado geral, icterícia e hepatomegalia. Analiticamente: hiperbilirrubinémia (total 8,84mg/dL; direta4,52 mg/dL); AST 244 U/L; ALT 146 U/L, GGT 583 U/L, FA 970 U/L e coagulopatia que respondeuà vitamina K.  Vesícula biliar não observada por ecografia abdominal, apoiando a suspeita de atrésia das vias biliares.Após confirmação por colangiografiaperi-operatória,realizou-seportoenterostomia sem intercorrências.

2º Caso: Lactente de seis meses, sexo masculino, raça negra, evacuado de Cabo Verde por má progressão ponderal e icterícia ligeira desde o 4º dia de vida, associada a acolia e colúria intermitentes. Antecedentes pessoais de baixo peso ao nascer. À observação: peso inferior ao P5, fronte proeminente, olhos encovados e queixo ponteagudo, sopro holossistólico grau III/VI e hepatomegalia. Analiticamente: hiperbilirrubinémia (total 9,13 mg/dL;  direta 4,71 mg/dL); AST 417 U/L;  ALT258 U/L; GGT 389 U/L; FA 1320 U/L, Colesterol total 170mg/dL. Da investigação realizada concluiu-se Síndrome de Alagille (vértebras dorsais em asa de borboleta, rins poliquísticos e estenose dos ramos da artéria pulmonar) confirmado geneticamente.

3º Caso: Lactente de dois meses, sexo masculino, raça caucasiana, referenciado por icterícia e colúria, sem acolia, desde o primeiro mês de vida. Antecedentes pessoais de baixo peso ao nascer. À observação: icterícia do tronco, hepatomegaliaqueultrapassa a linha média; peso no P5. Analiticamente: hiperbilirrubinémia (total 7,1mg/dL; direta 5,6 mg/dL); AST 74U/L; ALT 193U/L; GGT 718 U/L; FA 800 U/L. Défice de