1 - Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisboa;
2 - Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisboa;
3 - Serviço de Neurocirurgia, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisboa;
4 - Centro de Referência de Epilepsia Refratária, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisboa;
5 - Unidade de Neuropediatria, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa;
6 - Serviço de Neurologia, Hospital de Loures, Loures.
- Comunicação Oral no 17º Congresso Sociedade Portuguesa de Neuropediatria – Neuropediatria 2023: O que há de novo? Porto, 4-5 maio 2023.
Introdução: A síndrome de Rasmussen é uma doença imunomediada rara de início predominantemente infantil, com epilepsia refratária e défices neurológicos secundários a hemiatrofia cerebral progressiva. Não estão ainda definidos terapêutica curativa nem tempo ideal de cirurgia.
Objetivos: Estudo de série de casos de crianças com síndrome de Rasmussen do nosso Centro de Referência de Epilepsia Refratária.
Métodos: Revisão de características clínicas, neuropsicológicas, imagiológicas, terapêutica e prognóstico de crianças incluídas no nosso centro com o diagnóstico de síndrome de Rasmussen desde 2006.
Resultados: Oito crianças (idade mediana no início de clínica 8 anos). Sete apresentavam disfunção do hemisfério esquerdo. Até à cirurgia/momento atual, quatro apresentavam epilepsia partialis continua, seis apresentavam défices focais e quatro apresentavam défice cognitivo. A maioria evidenciava atrofia e hipersinal T2 hemicerebral na última RM-CE com predomínio da região frontal. Todos apresentavam, no último vídeo-EEG, atividade paroxística interictal ipsilateral e um também no hemisfério contralateral. Em três usou-se PET/SPECT, e em dois RM-funcional para lateralização da linguagem. Quatro foram operados (três hemisferotomias, uma resseção frontal), sendo previamente testados IVIg em todos, corticoterapia em três e tacrolimus em dois. Ao 1ºano pós-cirurgia, dois casos ficaram livres de crises (Engel Ia), um apresentava Engel Ib e um apresentava Engel IIa; um caso não apresentou sequelas pós-cirúrgicas, os restantes ficaram com sequelas motoras e cognitivas (um apresentou melhoria da linguagem). Nos casos não operados, todos mantém epilepsia refratária com pelo menos quatro FACE testados, três realizaram IVIg, dois corticoterapia e um tacrolimus.
Conclusões: A abordagem de doentes com síndrome de Rasmussen é desafiante no que toca a controlo de crises, défices neurológicos e limitação de sequelas inerentes à cirurgia. A amostra espelha os dados da literatura segundo os quais a hemisferotomia é a forma eficaz de controlar as crises, condicionando, contudo, elevada morbilidade, levantando questões sobre o seu timing.
Palavras Chave: Epilepsia refratária, hemisferotomias, síndrome de Rasmussen.