1 - Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa;
2 - Unidade de Gastrenterologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar e Universitário de Lisboa Central, Lisboa;
3 - Unidade de Neuropediatria, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa;
- Comunicação Oral no 17º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Porto, 4-5 de Maio 2023
Introdução: As novas terapêuticas para a atrofia muscular espinhal (AME) associam-se a melhoria das funções motoras, regularmente avaliadas por escalas objetivas, contrariamente às manifestações bulbares, como a disfagia. Foi recentemente proposta uma escala de avaliação das capacidades orais e de deglutição para doentes com AME tipo 1, até aos 24 meses, designada OrSAT (Oral and Swallowing Abilities Tool).
Objectivos: Avaliação da evolução das capacidades orais e de deglutição em crianças com AME tipo 1.
Métodos: Estudo de coorte retrospetivo de crianças com AME tipo 1 diagnosticada entre 2018-2023 num hospital terciário, aplicando a escala OrSAT antes (valor máximo de 7 pontos até aos 6 meses) e após terapêutica (valor máximo de 12 pontos a partir dos 10 meses).
Resultados: Identificados 7 doentes, idade entre 5 meses a 5 anos (mediana 29 meses; IQR 16- 61), 71% do sexo feminino. A terapêutica inicial foi nusinersen (n=3) ou onasemnogene abeparvovec (n=4), idade de início mediana de 4 meses (IQR 2-4). Cinco necessitaram de SNG. Previamente à terapêutica, a escala variou entre 1-7 (média 4.4, SD 2.4) e após terapêutica entre 5-12 pontos (média 7.6, SD 4.6). Apenas um doente desceu 2 pontos na escala, os restantes aumentaram 5 pontos em média (SD 2). A videofluoroscopia dos doentes com score mais baixo após terapêutica (um realizou nusinersen e dois onasemnogene abeparvovec) revelaram dismotilidade oro-faríngea grave e ausência de proteção da via aérea. A incapacidade para engolir sólidos e a necessidade de intervenção foram os dois itens mais frequentemente alterados, sendo o menos alterado a necessidade de aspiração durante refeições.
Conclusões: Os resultados sugerem que a incapacidade funcional presente previamente ao tratamento pode ajudar a prever a progressão nas capacidades de mastigação e deglutição, permitindo uma intervenção mais atempada. Ainda é insuficiente a correlação com o fármaco modificador de doença utilizado.
Palavras Chave: AME tipo 1, deglutição, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, OrSAT