1 - Departamento da Criança e do Adolescente, Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca, EPE.
2 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central.
3 - Unidade de Imundeficiências Primárias, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central.
- XXV Congresso Nacional de Medicina Intensiva Pediátrica, reunião nacional (poster com discussão)
Introdução: A “Golden Hour” tem um impacto amplamente conhecido na sobrevivência dos doentes com sépsis. As imunodeficiências são fator de risco para infeções graves. A asplenia congénita isolada (ACI) é uma patologia rara caracterizada por ausência de baço ao nascimento, sem outras anomalias, tendo sido identificadas mutações no gene RPSA associadas a esta condição clínica.
Descrição: Lactente de 10 meses saudável, história de tio materno falecido aos 2 anos por choque séptico a Streptococcus Pneumoniae. Admitido por febre, prostração e gemido. À entrada, reativo, polipneico, taquicardico, normotenso e mal perfundido. Ecocardiograma com boa função ventricular. Realizada expansão volémica até um máximo de 60ml/kg, com melhoria da perfusão, frequência cardíaca (230 para 170 bpm) e lactatos (8,7 para 6,1 mmol/L). Administrada antibioterapia na primeira hora (ceftriaxone e clindamicina) e posteriormente imunoglobulina humana endovenosa pela hipótese de choque tóxico. Quatro horas após a admissão, teve um agravamento clínico rápido e súbito, com má perfusão periférica, sinais de discrasia hemorrágica (púrpura membros e abdómen) e taquicardia, mantendo-se normotenso. Tinha concomitantemente hipoglicemia, com necessidade de 2 correções. Fez Hidrocortisona e iniciou suporte vasoativo (adrenalina). Já após início de suporte vasoativo, apresentou depressão do estado de consciência e hipotensão, tendo sido ventilado invasivamente. Após ventilação, evolução para síndrome de dificuldade respiratória aguda, com hipoxemia refrataria às manobras de recrutamento alveolar, decúbito ventral e óxido nítrico. Analiticamente com aumento dos parâmetros de inflamação; acidose metabólica (refratária ao bicarbonato); hipocalcemia; anemia, trombocitopenia e coagulopatia (mantendo após transfusões de hemoderivados). Isolamento de Streptococcus pneumoniae na hemocultura. Manteve hipotensão refratária ao suporte vasoativo (adrenalina e noradrenalina). O caso foi discutido, mas pela disfunção multiorgânica, não tinha indicação para oxigenação por membrana extracorporal. Faleceu 16 horas após a admissão hospitalar. O estudo genético permitiu identificar uma nova mutação no gene RPSA (Ala146Val, ausente no gnomAD, CADD 24,9). Estudo de segregação em curso.
Discussão: A evolução fulminante da sépsis a Streptococcus pneumoniae é consistente com a possibilidade de ACI. Mesmo, ou sobretudo, em casos fatais por agentes infeciosos é mandatório excluir defeitos inatos da imunidade, permitindo a correta orientação e aconselhamento da família.
Palavras-Chave: asplenia congénita, choque séptico, golden hour, Streptococcus pneumoniae.