1 - Unidade de Genética Médica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
2 - Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
3 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital Santa Marta, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
4 - Serviço de Cardiologia, Hospital Santa Marta, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal
5 - GenoMed – Diagnósticos de Medicina Molecular
- Sala de conferências do HDE (Reunião interna)
Introdução: A paragem cardiorrespiratória de uma criança ou jovem aparentemente saudável é um dos cenários mais trágicos, devastadores e desafiadores na prática clínica, com repercussões para os próprios, os familiares, a comunidade e os médicos. As doenças cardíacas genéticas (hereditárias) são uma causa frequente nesta idade, incluindo-se neste grupo as cardiopatias estruturais (miocardiopatia hipertrófica, arritmogénica ou outras), bem como as doenças arritmogénicas (síndrome de QT longo, ou outras). Dada a sua natureza hereditária e apresentação silenciosa, preconiza-se o rastreio e seguimento clínico dos familiares em risco. Neste contexto frequentemente se levantam desafios práticos, éticos e legais. Neste sentido, diversas sociedades, incluindo a European Society of Human Genetic (ESHG), publicaram nos últimos anos recomendações relativamente à abordagem destes casos, enfatizando a importância de: (1) aumentar a realização das autópsias médicas e médico-legais, (2) aumentar a realização de estudo genético e avaliação dos familiares em risco; (3) colaboração multidisciplinar e em contexto de clínica de cardiogenética especializada; (4) alocação de fundos públicos; e (5) agilização da colaboração entre o sector da saúde e o sector legal.
Caso clínico: Apresentamos o caso de uma criança de 9 anos que foi admitida na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos deste hospital, no contexto de pós-paragem cardiorrespiratória prolongada, com suspeita inicial de aspiração de vómito, cuja a autópsia médico-legal posteriormente atribuiu a causa de morte a miocardiopatia arritmogénica complicada por encefalopatia anóxica pós‑paragem cardíaca.
Discussão: Com este caso alerta-se para as doenças cardíacas hereditárias cuja apresentação inicial pode ser a paragem cardiorrespiratória. Reforça-se a importância da autópsia clínica e molecular, com vista a possibilitar a disponibilização de medidas preventivas personalizadas para redução de risco de doença cardíaca e morte súbita nos familiares em risco. Partilham-se ainda os desafios da interpretação dos estudos realizados e a relevância da sua condução no contexto de equipas multidisciplinares especializadas. Por último, discute-se as dificuldades práticas encontradas na abordagem destes casos no nosso centro hospitalar e em Portugal.
Palavras Chave: Paragem cardiorrespiratória de etiologia não esclarecida; Miocardiopatia arritmogénica