1 - Pediatric Nephrology Unit, Hospital Dona Estefânia Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Central,
- Curso Road Map to Urinary Stone Management. 13 de maio de 2023, hotel SANA Malhoa, Lisboa. Palestra
Os cílios são organelos sensoriais especializados que protrudem da superfície apical da maioria das células. São determinantes para a assimetria esquerda-direita, polaridade celular, proliferação e diferenciação celular, morfogénese tecidular e transdução de sinal.
As ciliopatias constituem um grupo heterogéneo de doenças genéticas que condicionam alterações na estrutura e função dos cílios, sendo que o número de genes associado a estas patologias está em constante aumento. Possuem um amplo espetro fenotípico, com sintomas muitas vezes inespecíficos, podendo ter um atingimento renal variável e possível progressão para doença renal crónica (DRC). Muitos casos possuem uma progressão indolente, sendo diagnosticados em estadios avançados de DRC. É, assim, necessário elevado grau de suspeição, sendo que deverá ser considerado o pedido de estudo genético nos casos de crianças e adultos com sintomas/sinais de nefronoptisis/ciliopatia, irmãos de crianças com nefronoptisis e a qualquer pessoa com DRC inexplicada (incluindo adultos). O estudo genético é importante para esclarecer o diagnóstico, estabelecer o prognóstico, determinar a vigilância necessária e aconselhamento genético e reprodutivo; futuramente, poderá ainda ter um papel determinante para o início de terapêuticas específicas.
Nesta sessão abordaremos as principais ciliopatias com implicações na prática clínica, sobretudo em pediatria: doença renal poliquística autossómica recessiva (DRPAR), nefronoptisis, síndrome de Senior Loken, síndrome de Meckel Gruber, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome de Alström, síndrome de Jeune e síndrome de Joubert.
Palavras Chave: ciliopatias, doença renal crónica, DRPAR, estudo genético, nefronoptisis.