1 - Unidade de Neuropediatria, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa;
2 - Serviço de Pediatria, Hospital do Divino Espírito Santo de Ponta Delgada, Ponta Delgada;
3 - Serviço de Pediatria, SESARAM – Hospital Dr. Nélio Mendonça, Funchal;
4 - Serviço de Neurorradiologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa.
- Reunião de Outono da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 12 de Outubro de 2023, Vila Nova de Gaia
- Prémio de melhor apresentação oral
Introdução: As manifestações psiquiátricas em crianças implicam um estudo alargado de causas orgânicas, sendo um diagnóstico desafiante. A leucoencefalopatia com megalencefalia e quistos subcorticais (MLC) caracteriza-se por macrocefalia e deterioração neurológica, o seu fenótipo e evolução são dependentes do tipo de gene e hereditariedade.
Relato de Caso: Menina de 13 anos, descrita como saudável, filha de pais não consanguíneos, pai com macrocefalia. Seguida em consulta de Pedopsiquiatria desde Junho 2022 por ansiedade, autoagressividade e sintomatologia depressiva. Polimedicada com antidepressivos, e ansiolíticos. Síndrome de dor regional complexa pós traumatismo do pé em Janeiro 2023. No 8º ano, ensino regular, dificuldades escolares de início recente. Em Maio 2023, trazida ao SU por episódio de alteração de consciência, mutismo acinético, com duração de horas, recuperando progressivamente, mantendo lentificação psicomotora. Exame neurológico sem sinais focais. Macrocefalia (PC > +2SD). Analiticamente sem acidose metabólica, amónia normal, pesquisa de tóxicos e parâmetros infeciosos negativos. TC-CE com alterações de substância branca. LCR citoquímico normal, cultural/ virológico negativo. EEG electrogénese de base adequada, sem atividade epilética. RM-CE mostrou aspetos compatíveis com doença de substância branca bi-hemisférica frontoparietais, alguns locais com envolvimento das fibras em U, sem lesão da substância cinzenta ou restrição à difusão, nem áreas quísticas. Investigação de autoimunidade sistémica/SNC e estudo metabólico alargado sem alterações significativas. Avaliação cognitiva durante o internamento abaixo do esperado para idade (QG 40). Painel NGS detectou variante de significado clínico indeterminado, em heterozigotia no gene HEPACAM. Tem evoluído com melhoria do desempenho cognitivo, mantendo episódios recorrentes de paragem de atividade motora com mutismo, olhar vago e evitante.
Conclusões: A forma autossómica dominante de MLC associada ao gene HEPACAM é uma leucodistrofia rara caracterizada por macrocefalia, sinais neurológicos variáveis, e deterioração cognitiva reversível. A ausência de quistos não exclui o diagnóstico. Pretendemos discutir diagnósticos alternativos e procurar a experiência de outros casos semelhantes.
Palavras Chave: Gene HEPACAM, leucodistrofia, mutismo acinético