1 - Serviço de Pediatria, SESARAM – Hospital Dr. Nélio Mendonça, Funchal;
2 - Unidade de Neuropediatria, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa;
- 17º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Porto, 4-5 de Maio 2023
Introdução: A encefalite anti-receptor N-metil-D-aspartato (NMDARE) é uma patologia auto-imune, sendo actualmente das encefalites não infecciosas mais comuns em idade pediátrica. A apresentação clínica pode ser variável, incluindo classicamente sintomas psiquiátricos, convulsões e doença de movimento. A primeira linha de tratamento inclui corticoterapia, IVIG e plasmaferese, havendo, por vezes, necessidade de recorrer a segunda e terceira linhas de tratamento.
Objectivos: Caracterizar a população de doentes pediátricos com NMDARE com seguimento numa Unidade de Neuropediatria.
Métodos: Estudo retrospectivo dos doentes pediátricos com NMDARE entre 2008 e 2023. Foram analisados os dados demográficos, apresentação clínica, investigação etiológica, tratamento e evolução.
Resultados: Identificados 17 doentes, 76% do sexo feminino, com idade ao diagnóstico 2 meses - 17 anos (mediana: 11 anos). Diagnóstico presuntivo realizado em média aos 49 dias (min 3 dias, máx 308 dias) após o início dos sintomas. Na apresentação clínica, 13 doentes apresentaram convulsões (76%), 3 com evolução para estado de mal epiléptico. Disautonomia ocorreu em 5 doentes (29%). Internamento em UCIP em 47%. Doença de movimento e sintomas psiquiátricos ocorreram em 88% e 82% dos doentes, respectivamente. Etiologia para-neoplásica identificada em 3 doentes e pós-encefalite herpética em 3 doentes. Todos os doentes completaram terapêutica de 1ª linha, 12 doentes (71%) necessitaram de terapêutica de 2ª linha com rituximab e 5 doentes (29%) de 3ª linha. Em 1 doente foi escalada terapêutica para tocilizumab. Todos os doentes apresentavam alterações no EEG, com extreme delta brushes em 41%. O tempo de follow-up médio foi de 36,8 meses (min 1 mês, máx 99 meses). Como sequelas de NMDARE, 47% apresentam sintomas psiquiátricos, 24% mantém doença de movimento e 12% epilepsia.
Conclusão: NMDARE é um diagnóstico de exclusão, havendo ainda várias incertezas, como por exemplo a definição de doença activa vs. sequela, sendo o estudo desta população essencial para a sua melhor caracterização.
Palavras Chave: epilepsia, NDMARE, plasmaferese, sintomas psiquiátricos