1 - Unidade de Neuropediatria, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa;
2 - Serviço de Pediatria, Hospital São Francisco Xavier, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental;
3 - Serviço de Pediatria, SESARAM – Hospital Dr. Nélio Fonseca;
4 - Serviço de Pediatria, Hospital de Cascais;
5 - Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa;
6 - Serviço de Neurorradiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa.
- Comunicação Oral no 17º Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 4-5 Maio 2023, Porto
Introdução: As doenças mitocondriais são doenças heterogéneas do ponto de vista clínico e genético. Caraterizam-se por um envolvimento multissistémico, sendo as manifestações neurológicas frequentes. O diagnóstico é difícil, em particular em idade pediátrica, e os estudos genéticos têm um papel fundamental no diagnóstico definitivo.
Objetivos: Caraterizar a população de doentes da Unidade de Neurologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia - Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, com o diagnóstico de doença mitocondrial.
Métodos: Estudo retrospetivo descritivo. Foram analisados dados demográficos, clínicos, bioquímicos, histológicos, moleculares e imagiológicos, de todos os doentes com o diagnóstico de doença mitocondrial, geneticamente confirmado.
Resultados: Foram identificados 27 doentes, 14 (52%) do sexo masculino. A idade mediana à data do diagnóstico foi de 5,5 anos (1 mês – 17 anos). A forma de apresentação inicial com manifestações neurológicas foi frequente: atraso do desenvolvimento psicomotor (41%), hipotonia (26%), encefalopatia aguda (15%) e epilepsia (15%). O envolvimento extra-neurológico durante a evolução da doença foi comum, nomeadamente gastro-intestinal (63%), endocrinológico (15%), cardíaco (11%), hematológico (11%) e renal (7%). A maioria dos doentes (85%) realizou RM CE, sendo o padrão imagiológico de síndrome de Leigh o mais comum (10/23). Foi realizada biópsia muscular em 11 doentes (41%). Em 15 doentes (56%) foram identificadas mutações no DNA nuclear e em 12 (44%) no DNA mitocondrial. Dez doentes (37%) estão medicados com suplementos vitamínicos e 2 com dieta cetogénica. Registaram-se 6 óbitos (22%) durante o follow-up.
Discussão: Existe grande heterogeneidade genética entre doentes com a mesma síndrome. A biópsia muscular é frequentemente insuficiente para estabelecer o diagnóstico. Contudo, os achados da neuroimagem podem ser muito sugestivos deste grupo de doenças. A correlação entre dados clínicos, laboratoriais, imagiológicos e moleculares permite atualmente estabelecer um diagnóstico definitivo. Esta casuística sublinha a importância de uma abordagem multidisciplinar e a necessidade de propostas terapêuticas uniformes.
Palavras Chave: doenças hereditárias do metabolismo; manifestações neurológicas; diagnóstico genético.