1 - Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa;
2 - Unidade de Hematologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa;
3 - Unidade de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa.
- Comunicação Oral no 17º Congresso Sociedade Portuguesa de Neuropediatria – Neuropediatria 2023: O que há de novo? Porto, 4-5 maio 2023.
Introdução: A Doença de células falciformes (DCF) é uma doença crónica, multissistémica, que compromete a circulação cerebral. O AVC é a principal complicação cerebrovascular. Recomenda-se a realização anual de doppler transcraniano (DTC), a partir dos 18-24 meses para estratificação do risco.
Objetivo: Caracterizar a doença cerebrovascular dos doentes pediátricos com DCF, seguidos em centro terciário.
Métodos: Estudo retrospetivo descritivo unicêntrico dos doentes com DCF e seguimento atual por Neuropediatria.
Resultados: De um total de 196 doentes com hemoglobinopatias, 140 têm seguimento por Neuropediatria, 87% com genótipo SS. A idade mediana é 10 anos (2-18), 44% sexo feminino. São naturais de PALOP 85%. Quinze doentes (11%) tiveram AVC, idades entre 1-10 anos, dos quais 11 com clínica subtil, apenas valorizada pelo neuropediatra na consulta subsequente. Na adolescência, 2/3 conhece actuação perante suspeita de AVC. Tiveram crises epiléticas 5%. Reportam cefaleia recorrente 20%, perturbação do sono 49% (mais frequente roncopatia) e cerca de um terço tem perturbação do desenvolvimento. O exame neurológico está alterado em 25% (70% com sinais focais). Realizaram DTC no último ano 74%, 4% com resultado condicional. No eco-doppler dos vasos do pescoço 64% têm alterações, mais frequentemente tortuosidade da ACI tipo coiling (40%). Realizaram RM encefálica 23%, alterada em 21 doentes (13 AVCs isquémicos, 1 AVC hemorrágico, 3 enfartes silenciosos, 7 com vasculopatia). Estão medicados com hidroxicarbamida 87%. Sob regime transfusional regular, por prevenção secundária de AVC, estão 8 doentes.
Conclusões: O AVC, sendo a complicação cerebrovascular mais temida, não é a única. Destacamos o papel do neuropediatra no diagnóstico de AVC com apresentação subtil e na educação da actuação perante suspeita AVC. Realçamos a prevalência de outras complicações, com impacto na qualidade de vida, como cefaleias e dificuldades de aprendizagem. O seguimento multidisciplinar permite a sua identificação precoce e iniciar intervenções terapêuticas adequadas.
Palavras Chave: Acidente vascular cerebral, alterações cerebrovasculares, doppler transcraniano, doença de células falciformes.