1 - Unidade de Hematologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Imunodeficiências Primárias, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- II Congresso Ibérico de Hematologia e Oncologia Pediátrica, Santiago de Compostela maio 2023, Prémio de melhor Comunicação Oral
Objetivos A autoimunidade é forma frequente de apresentação das imunodeficiências primárias (IDP), particularmente na forma de citopénias imunes. As técnicas de Sequenciação de Nova Geração (NGS) vieram revolucionar a abordagem diagnóstica destes doentes, uma vez que são detetadas variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas numa importante percentagem das crianças com citopénias imunes. O objectivo do estudo foi identificar os defeitos hereditários da função imune que causam citopénias de início precoce.
Material e métodos Foram incluídas no estudo 42 crianças com os diagnósticos de trombocitopénia imune (PTI) de início precoce (<2 anos de idade), anemia hemolítica autoimune (AHAI) e Síndrome de Evans (SE). Foram colhidos dados demográficos, clínicos e laboratoriais de 21 crianças que já completaram o estudo.
Resultados Neste grupo (n=21) a média de idade ao diagnóstico foi de 8,4 anos, com mínimo de 3 meses e máximo de 17 anos. As citopénias mais frequentes à apresentação foram: trombocitopenia isolada (n=9), anemia (n=4) e trombocitopénia e neutropenia concomitantes (n=4). Sete doentes apresentaram citopénias subsequentes, ao longo da evolução da doença. Os diagnósticos da consulta foram: SE (n=16), AHAI (n=3) e PTI de início precoce (n=2). Dezanove doentes receberam imunossupressão com corticoides e/ou imunoglobulina. Adicionalmente, 8 destes doentes necessitaram de imunossupressão de segunda linha com micofenolato de mofetil (5 doentes com SE) e/ou rituximab (2 doentes com AHAI e 1 doente com SE). Em 80% dos doentes (n=17) foram identificadas variantes em genes causadores de IDP, sendo 42% (n=9) consideradas patogénicas / provavelmente patogénicas. Os genes envolvidos foram: CTLA-4, WAS, TNFRSF13B, NFKB1, NFKB2, SOCS1 e TREX1. Três doentes aguardam estudos funcionais.
Conclusões À medida que são identificados mais genes causadores de IDP, a percentagem de citopénias imunes secundárias vai também crescendo. Salientamos assim a importância do estudo imunológico das crianças com citopénias imunes de início precoce, uma vez que os achados genéticos poderão trazer implicações prognósticas e terapêuticas.
Palavras Chave: Citopénias imunes, Imunodeficiência Primária, NGS