1 - Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
2 - Unidade de Doenças Metabólicas, Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
3 - Serviço de Neuropediatria, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
4 - Serviço de Neuropediatria, Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- Poster no Congresso da Sociedade Portuguesa de Pediatria (Estoril, 25 a 27 de outubro de 2023)
Resumo: O rastreio neonatal (RN) é uma prioridade da saúde pública dos países desenvolvidos, permitindo o diagnóstico pré-sintomático e a instituição precoce de terapêuticas com ganhos de saúde. São descritos dois casos clínicos de países sem RN.
- Rapaz, 13 A, natural de Cabo Verde, com dificuldades da marcha desde os 3 A, paraparésia espástica com sinais piramidais dos MI associado a perturbação do desenvolvimento intelectual, perturbação do comportamento e epilepsia. Da investigação iniciada aos 5A, salienta-se CPK normal, EMG sugestivo de miopatia, RMN-CE e medular sem alterações e biópsia muscular não conclusiva. O neuroexoma detectou a variante c.524C<T em homozigotia no gene ARG1. Os níveis elevados da arginina plasmática confirmaram o diagnóstico de Argininémia. Iniciou dieta com restrição proteica aos 11,5 anos com melhoria do comportamento, sem melhoria significativa da marcha.
- Rapaz, 5 A, natural da Guiné, com AGDPM, dificuldades alimentares, microcefalia, hipotonia axial e movimentos discinéticos. Da investigação iniciada aos 2A, salienta-se RMN-CE com padrão de simplificação giral e hipersinal T2/FLAIR nos gânglios da base, níveis elevados de fenilalanina plasmática, aumento das biopterinas na urina, diminuição de neurotransmissores no LCR e diminuição da atividade enzimática de Dihidropterinoredutase. O diagnóstico foi confirmado por identificação da variante 128_130del em homozigotia no gene QPDR. Iniciou terapêutica aos 4A com L-dopa/carbidopa, oxitriptano e dieta restrita em fenilalanina com melhoria clínica ligeira.
O limiar de suspeição para doença metabólica deve ser menor em doentes naturais de países sem acesso a RN. A eficácia terapêutica é tanto menor quando maior o tempo decorrido após o início dos sintomas.
Palavras Chave: Argininémia, biopterinas, Dihidropterinoredutase, PALOP, rastreio neonatal