1 – Hospital de São Bernardo, Centro Hospitalar de Setúbal
2 – Unidade de Nefrologia, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
3 – Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte
- Revista Port J Nephrol Hypert 2013; 27(2): 109-112 (artigo)
Resumo:
A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.
Palavras-chave: Acidose renal tubular distal, surdez neurossensorial