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2020

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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ACIDOSE TUBULAR RENAL DISTAL E SURDEZ NEUROSSENSORIAL COM MUTAÇÃO NO GENE ATP6V1B1

Rita Silva1, Márcia Rodrigues2, Ana Moreira1, Cláudia Alves3, Sérgio Castedo3, Teresa Lourenço2, Isabel Periquito1, Anaxore Casimiro2, Catarina E. Santo3, Cláudio D’Elia1, Margarida Abranches2, Isabel Castro2

1 – Hospital de São Bernardo, Centro Hospitalar de Setúbal
2 – Unidade de Nefrologia, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
3 – Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte

  • Revista Port J Nephrol Hypert 2013; 27(2): 109-112 (artigo)

Resumo:
A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.

Palavras-chave: Acidose renal tubular distal, surdez neurossensorial