1 - Serviço de Endocrinologia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Portugal
2 - Departamento da Criança e Jovem, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE
3 - Unidade de Endocrinologia, Departamento de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, CHLC-EPE Lisboa
- Reunião nacional: Reunião Anual de Endocrinologia e Diabetologia Pediátrica
- Publicação sob a forma de resumo – Comunicação oral
Resumo: A Síndrome de McCune-Albright é uma doença rara causada por mutação somática ativadora no gene GNAS. É caracterizada por hiperfunção endócrina, mais tipicamente puberdade precoce periférica (PPP), displasia fibrótica polióstica e manchas cutâneas. Este trabalho visa apresentar as doentes com esta patologia seguidas na Unidade de Endocrinologia Pediátrica (todas do sexo feminino).
Casos clínicos:
Caso 1 (D.N.: 06/08/2000) - Aos 3.7 anos, telarca, menorragia e estatura elevada; manchas café com leite dispersas. Análises compatíveis com PPP. Episódios de hemorragia vaginal até aos 9 anos. Cintigrafia com displasia occipital e aparecimento de alterações de novo no esqueleto aos 10 anos. Gene GNAS sem alterações.
Caso 2 (D.N.: 12/09/2002) - Criança vinda para Portugal aos 10 anos, referindo: aos 12 meses varismo; fraturas ósseas repetidas durante a infância e menarca aos 9 anos. Observação manchas café com leite e análises e ecografia pélvica compatíveis com PPP; radiografia esqueleto com osteopetrose periorbitária, osteoporose grave, varismo acentuado e fraturas antigas dos membros inferiores. Gene GNAS revelou mutação c.602G>A. Na adolescência lesões poliósticas em várias localizações.
Caso 3 (D.N.: 08/01/2004) - Aos 2.3 anos, telarca e menorragia, estatura elevada. Avaliação endócrina e ecografia compatíveis com PPP. Manteve episódios de telarca e menorragia de evolução rápida até aos 8 anos, altura em que inicia ciclos regulares. Aos 6 anos aparecimento de displasia óssea craniana que progressivamente atingiram outras áreas. Gene GNAS sem alterações.
Caso 4 (D.N.: 16/12/2015) - Aos 17 meses, telarca, corrimento vaginal claro e mancha café com leite na coxa; analiticamente LH e FSH indoseáveis e elevação do estradiol 163ng/L. Ecografia pélvica com útero púbere e folículo dominante no ovário esquerdo. Gene GNAS sem alterações.
Caso 5 (D.N.: 24/10/2018) - Aos 2.8 anos, telarca e hemorragia vaginal. Avaliação analítica e ecográfica compatível com PPP; cintigrafia óssea com assimetria da captação nas diáfises tibiais. Gene GNAS sem alterações.
Conclusão: A apresentação clínica heterogénea está provavelmente relacionada com o momento em que ocorre a mutação somática. O diagnóstico deve ser considerado perante puberdade precoce de evolução rápida na presença de manchas café com leite ou de lesões poliósticas.O seguimento clínico destas doentes é fundamental.