1 - Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E., Lisboa
2 - Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar Tondela-Viseu, E.P.E., Viseu
3 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E., Lisboa
4 - Unidade de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E., Lisboa
5 - Unidade de Nefrologia, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, E.P.E., Lisboa
- 22º Congresso Nacional de Pediatria, 26-28/10/2022, Alfândega do Porto, Porto. Poster com discussão
Introdução / Descrição do Caso: Criança de 23 meses, saudável, internada sob ceftriaxone e metronidazol por febre, diarreia e vómitos com 5 dias de evolução e elevação dos parâmetros inflamatórios. Em D6, agravamento clínico e laboratorial: dejeções com sangue, anemia hemolítica microangiopática não imune, trombocitopenia e lesão renal aguda (LRA), sugestivo de síndrome hemolítica urémica (SHU). Em D8 é admitido na Unidade de Cuidados Intensivos e inicia hemodiafiltração venovenosa contínua (HDFVVC) por falência renal oligúrica (creatinina máxima 3,74mg/dL e TFGe mínima 9mL/min/1,73m2). Em D9 apresenta convulsão tónico-clónica generalizada. EEG compatível com estado de mal não convulsivo. TC-CE com hipodensidades bilaterais nos núcleos lenticulares e edema cerebral difuso. Necessidade de ventilação mecânica invasiva durante 13 dias, perfusão de NaCl 3% e fenitoína. Investigação complementar da SHU com diminuição de C3 e C4, atividade da ADAMTS13 normal e pesquisa de toxina Shiga por PCR negativa, pelo que iniciou eculizumab em D16. Manteve HDFVVC durante 14 dias, com melhoria progressiva e alta 50 dias após a admissão. Estudo genético confirmou variante nonsense em heterozigotia no gene CFHR4 e variante missense em heterozigotia no gene ADAMTS13.
Conclusão: Pretende-se destacar a dificuldade no diagnóstico etiológico das microangiopatias trombóticas e a sua implicação no prognóstico. Na SHU, a tríade clássica pode estar ausente na fase inicial, pode cursar com envolvimento neurológico (tipicamente associado a púrpura trombocitopénica trombótica), e a diarreia pode estar presente na SHU atípica. O desafio diagnóstico não deve comprometer a instituição precoce de eculizumab na SHU atípica, dado o impacto significativo no prognóstico.
Palavras Chave: síndrome hemolítica-urémica, envolvimento neurológico, eculizumab