1 - Serviço de Pediatria, Hospital Beatriz Ângelo
2 - Serviço de Pediatria, Hospital São Francisco Xavier, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental
3 - Serviço de Cirurgia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central
4 - Serviço de Genética Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central
5 - Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central
- Reunião nacional no Congresso Nacional de Pediatria de 2022
- Publicação sob a forma de resumo
Introdução/Descrição do Caso: A Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgénios (CAIS) é uma doença recessiva ligada ao X, causada por mutações no gene do receptor dos androgénios (AR). Caracteriza-se por genitais externos femininos e testículos funcionantes em indivíduos com cariótipo 46, XY. A apresentação mais frequente é a amenorreia primária, mas podendo também ser diagnosticada em crianças com hérnias inguinais ou história familiar. Descrevemos cinco casos de CAIS, em que o diagnóstico foi estabelecido antes da puberdade (idade média ao diagnóstico: 2,5 anos). Em três dos casos, incluindo duas irmãs gémeas, a suspeição surgiu no contexto de hérnias inguinais bilaterais. Nos restantes casos, a história familiar motivou a investigação. O cariótipo 46, XY e o estudo do gene AR confirmaram o diagnóstico. Foi realizada gonadectomia bilateral em quatro casos (idade mínima e máxima); o exame anatomo-patológico confirmou a presença de tecido testicular, sem degeneração neoplásica. Destas, três já atingiram idade pubertária tendo iniciado tratamento com estrogénios.
Comentários/Conclusões: Destaca-se com esta série, a importância da suspeição clínica na presença de história familiar ou hérnias inguinais bilaterais em crianças com fenótipo feminino. A gonadectomia profilática é recomendada, pelo risco de transformação maligna, mas o momento ideal para a sua realização é ainda controverso. Após gonadectomia, a terapêutica com estrogénios permite a indução da puberdade e manutenção dos caracteres sexuais secundários. O seguimento por equipa multidisciplinar (Endocrinologia, Cirurgia, Genética, Psicologia, Ginecologia) é fundamental para o bem-estar dos doentes e qualidade de cuidados.
Palavras Chave: Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgénios (CAIS)