1 - Hospital Beatriz Ângelo, Loures
2 - Hospital Garcia de Orta, Almada
3 - Gastroenterologia pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
4 - Gastroenterologia pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
5 - Gastroenterologia pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
6 - Gastroenterologia pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
7 - Gastroenterologia pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Reunião nacional
Introdução: A Síndrome de Alagille é uma patologia rara com manifestações multissistémicas, incluindo doença cardiovascular e/ou hepática potencialmente fatal. Este estudo visa caracterizar uma coorte de doentes pediátricos com Síndrome de Alagille.
Métodos: Análise retrospetiva descritiva dos dados clínicos de doentes com Síndrome de Alagille atualmente seguidos na unidade de Gastroenterologia Pediátrica num Centro Pediátrico Terciário.
Resultados: Foram analisados 7 doentes. Média de idade atual 5 anos (mediana 5 anos, idade mínima 3 meses, idade máxima 10 anos), todos do sexo masculino. Confirmada geneticamente em 71% dos casos, com idade média do diagnóstico genético de 24 meses. Um doente com antecedentes familiares de Síndrome de Alagille. Setenta e um por cento foram LIG, a totalidade resultante de parto de termo. Todos apresentaram manifestações hepáticas, nomeadamente icterícia (57%), prurido (43%), hepatomegalia (43%). Todos tinham manifestações cardíacas, particularmente estenose dos ramos da artéria pulmonar (71%). Apresentavam fácies característico desta síndrome 71% dos doentes. A maioria (57%) tinha envolvimento esquelético e destes 100% com vertebras em borboleta. De referir ainda 43% envolvimento ocular e hipercolesterolemia, e apenas 29% manifestaram alterações renais. Um doente foi submetido a transplante hepático por cirrose biliar. Nenhum doente morreu.
Conclusões: A Síndrome de Alagille é uma doença rara que se pode manifestar com uma grande diversidade de manifestações, tal como evidenciado por este estudo, sendo as alterações hepáticas e cardíacas as mais frequentes e condicionantes de morbilidade.
Palavras Chave: Alagille, Icterícia, Cardiopatia, Hepatopatia