1 - Unidade de Neuropediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
2 - Unidade de Reumatologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
3 - Unidade de Infecciologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
4 - Unidade de Medicina Física e de Reabilitação, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- Reunião nacional - Reunião de Outono Sociedade Portuguesa de Neuropediatria
Introdução: A neuropatia hipertrófica é uma entidade rara, sendo as causas mais frequentes, em idade pediátrica, as neuropatias sensitivo-motoras hereditárias, a Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (CIDP), a sarcoidose e o linfoma.
Caso clínico: Adolescente feminina, 16 anos, antecedentes de uveíte aos 15 anos, sob azatioprina. Antecedentes familiares irrelevantes. Internada por quadro de cefaleia, visão dupla, alteração da sensibilidade da hemiface e hemicorpo direito, fraqueza dos membros direitos e febre. À observação, destacava-se ptose direita, limitação da supra, levo e dextroversão do OD, hiperestesia da hemiface direita, assimetria da elevação do véu do palato (menor à direita), disfagia para líquidos, disfonia, hemiparesia 4+/5 direita, hiporreflexia rotuliano direito. Resolução praticamente completa após IVIG. Episódio de ptose unilateral um mês antes do internamento em contexto de infeção por SARS- Cov-2.Da investigação, salienta-se: PL com dissociação albumino-citológica; > 5 bandas oligoclonais IgG. Seropositividade para EBV, VZV, VHA. Ac. anti SARS-CoV-2 positivo. IGRA negativo. Micobactérias no LCR negativo. Proteína sérica amilóide A: 21,10 mg/L; HLA B27 positivo; CH 50 normal, ECA normal, IgG4 sérico normal; ANA positivos mas restantes autoanticorpos negativos. Antigangliosídeos e anticorpos antineuronais negativos. Morfologia de sangue periférico sem alterações. Imunofixação sérica normal. Vitamina B12 normal. RM compatível com polineuropatia hipertrófica assimétrica e multifocal com atingimento de múltiplos nervos cranianos e raízes sagradas. Estudo das velocidades de condução nervosa com alterações nas ondas F nos membros superiores. Sem outras alterações. Reinternamento um mês depois por agravamento clínico (ptose OD, hemihipoestesia e hemiparesia 4+ direitas). PL revelou amostra hipercelular com predomínio linfocitário. Citometria fluxo: 84% Linfócitos T, NK 6%, Linfócitos B 1,6%. Repetiu RM e EMG, cujos resultados foram sobreponíveis aos anteriores. Iniciou terapêutica com IVIG sc, que mantém. Quatro meses depois, episódio de ptose esquerda. Aguarda IgG4 LCR e painel NGS neuropatias hereditárias.
Conclusões: Descrevemos um caso de polineuropatia hipertrófica assimétrica e multifocal sem diagnóstico etiológico.