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2020

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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A PISTA ESTÁ NA PELE…

Ana Maria Mateus1; Rita Silva²; Carla Conceicao³; Jose Pedro Vieira²

  • Servico de Pediatria, Hospital do Espirito Santo de Evora, E.P.E.;
  • Servico de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefania, C.H.L.C., EPE, Lisboa; 3- Servico de Imagiologia, Hospital Dona Estefania, C.H.L.C., EPE, Lisboa
  • 14º Congresso Nacional de Pediatria, Porto, 3-5 Out 2013 (Poster com apresentação em sala)
  • Resumo Publicado na Acta Pediátrica Portuguesa, Vol 44, Nº 5, Set/Out 2013, Supl I

Introducao:As síndromes neurocutâneas são um grupo de doenças que envolvem o sistema nervoso central, a pele e possivelmente outros orgãos que partilham a mesma origem embrionaria na ectoderme. Com o presente relato de caso os autores pretendem chamar a atenção para a importância da integração das alterações cutâneas na interpretação das doenças do foro neurológico.
Caso Clínico:Um rapaz de 7 anos de idade, previamente saudável, recorreu ao Serviço de Urgência por cefaleia occipital com uma semana de evolução. Como sintomas acompanhantes referia nauseas, dor retro-ocular e despertar noturno. O exame neurológico era normal. No restante exame objetivo inicial não foram valorizadas alterações. A avaliação por tomografia computorizada crânio-encefálica (CE) revelou como achado ocasional acentuação da hipodensidade da substancia branca associada a diminutas imagens quísticas, na ausência de outras alterações. A possibilidade de uma leucodistrofia ou de outra doença neurodegenerativa condicionou o internamento para esclarecimento etiológico do quadro clinico. Uma observação mais detalhada revelou a presença de manchas hipopigmentadas lineares segundo as linhas de Blaschko no hemitorax e membro superior esquerdos sugerindo, neste contexto imagiológico o diagnóstico de hipomelanose de Ito. Na ressonância CE verificou-se um extenso processo de leucoencefalopatia, caracterizado pelo hipersinal T2 e hiposinal T1 da substancia branca dos hemisférios cerebrais, com predomínio periventricular e central, de forma quase simétrica e difusa. Observaram-se também incontáveis imagens quísticas dispersas por toda a substancia branca lesada, nalgumas regiões com configuração mais linear parecendo corresponder a dilatação de espaços perivasculares. A associação de leucoencefalopatia com dilatações múltiplas de espaços perivasculares/microquistos esta descrita, embora raramente, no contexto de hipomelanose de Ito.
Discussao:A hipomelanose de Itoe uma síndrome neurocutânea com potencial de envolvimento multissistemico. O seu diagnóstico pressupoe a presença de lesões cutâneas hipopigmentadas com distribuição segundo as linhas de Blaschko. A maioria dos autores refere como condição sine qua non para o diagnóstico a presença simultânea de manifestações neurológicas. Estão também descritas manifestações musculo-esqueléticas, craniofaciais e oculares (entre outras) nas quais se incluem dismorfias presentes neste caso. Embora se trate de uma entidade rara o seu reconhecimento e facilitado pelo mosaicismo pigmentar com morfologia e padrão de distribuição característicos que reflete diferentes linhagens celulares. A variabilidade nas manifestações clínicas e o seu diagnóstico e orientação precoces ditam o prognóstico. A intervenção terapêutica multidisciplinar, em função dos achados clínicos, deve ser dirigida para minimizar a eventual morbilidade associada.

Palavras-chave: pele, síndromes neurocutâneos, criança