1 - Unidade de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, EPE,
2 - Unidade de Reumatologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, EPE,
3 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, EPE,
4 - Unidade de Pneumologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, EPE,
5 - Unidade de Infeciologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, EPE,
6 - Unidade de Medicina Física e Reabilitação, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, EPE,
7 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, EPE
- 16°Congresso Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Figueira Foz, 19-20/5/2022 - Poster
Introdução: A Miastenia Gravis (MG) é uma doença neuromuscular autoimune, mediada por anticorpos contra os recetores da acetilcolina (anti-AChR). É uma patologia rara, sendo ainda menos frequente em idade pediátrica. Caracteriza-se classicamente, por fraqueza muscular de caráter flutuante e fatigável, havendo frequentemente envolvimento bulbar.
Caso Clínico: Adolescente, sexo masculino, 14 anos, saudável, admitido por fraqueza muscular nos membros inferiores com um mês de evolução. A destacar da investigação: anticorpos anti-AChR positivos (MusK e LRP4 negativos); diminuição patológica da amplitude e da área dos potenciais em ambos os nervos faciais, espinhais acessórios e radial direito; RM timo visualizável, sem evidência de timoma; alterações ventilatórias restritivas e síndrome de apneia obstrutiva do sono ligeira. Iniciada piridostigmina com boa resposta. Posteriormente, agravamento da fraqueza muscular, sobretudo ocular, respiratória e da orofaringe, associada a dispneia e sintomas bulbares (disfonia e disfagia). Iniciada terapeutica imunomodeladora com IVIG e corticoide com fraca resposta. Completou ciclo de plasmaferese sem melhoria significativa. Por persistencia dos sintomas foi decidida terapeutica com rituximab e posteriormente timectomia. Nove meses depois do diagnóstico por ausência de melhoria clinica sustentada e dependencia de IVIG foi iniciada terapêutica com eculizumab. Atualmente, 6 meses após o inicio, mantém melhoria sustentada dos sintomas MGC score 36 para 5. Complementarmente ao seguimento por Neurologia foi necessário o apoio de várias especialidades das quais salientamos: Nefrologia (apoio na técnica de plasmaferese), UCIP (apoio no pós-operatório e crises miasténicas), Reumatologia (iniciou pamidronato por múltiplas fraturas dorso-lombares associadas à corticoterapia), Pneumologia (apoio no suporte ventilatório), Infeciologia (profilaxias por imunossupressão) e MFR.
Conclusão: Apesar da maioria dos doentes apresentar doença controlada sob imunossupressão, um subgrupo distinto apresenta sintomas graves refratários associado a elevada morbimortalidade, surgindo a necessidade de complementar a terapêutica standard com novos agentes biológicos. Eculizumab demonstrou melhor outcome e diminuição do score de gravidade, encontrando-se aprovado na MG refratária com anticorpos anti-AChR positivos em adultos. No entanto, as guidelines de abordagem em pediatria são escassas. A abordagem destes doentes apenas é bem sucedida quando feita de forma multidisciplinar