1 - Hospital do Divino Espírito Santo, Ponta Delgada
2 - Centro de Responsabilidade Integrado de Medicina e Cirurgia fetal, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
3 - Serviço de Neuroradiologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- X Reunião Neurogenética “Doenças Neurogenéticas Com Manifestação Pré-Natal”, Hospital Dona Estefânia, 4 de novembro 2022
Introdução: As malformações do desenvolvimento cortical são uma importante causa de distúrbios neurológicos, nomeadamente epilepsia refractária, atraso do desenvolvimento, défices neurológicos e cognitivos. A etiologia pode ser genética, infeciosa, vascular, metabólica, teratogénica ou desconhecida. A sua patogénese relaciona-se com o período da embriogénese em que o insulto ocorreu. Apesar do diagnóstico definitivo ser histopatológico, a neurossonografia, a ressonância magnética cerebral e o estudo genético desempenham um papel fundamental na caraterização destas lesões.
Caso Clínico: Grávida de 30 anos, G3P0, antecedentes pessoais irrelevantes, referenciada ao CRI – MCF do CHLC às 21 semanas por quisto septado no hemisfério direito e corpo caloso não visível. Realizou neurossonografia às 21 semanas, que revelou: estruturas septadas na face interna do hemisfério direito, que comprimem o ventrículo direito e distorcem a linha média; alteração do contorno de ambos os hemisférios cerebrais, com alargamento do espaço subaracnoideu; ventrículo esquerdo de paredes irregulares, com imagens hiperecogénicas junto à parede ventricular esquerda; corpo caloso não visualizado; alteração generalizada dos sulcos e fissuras para a idade gestacional. A grávida realizou amniocentese para PCR e microarray, que foram normais, e foi excluída a infeção por citomegalovírus. Às 23 semanas a ressonância magnética crâneo-encefálica revelou: malformação do desenvolvimento cortical bi-hemisférica, com polimicrogiria e heterotopias periveriventriculares; agenesia do corpo caloso; quistos interhemisféricos bilaterais; malformação do tronco cerebral e cerebelo, com aspectos sugestivos de “Medullary cap dysplasia” e displasia da junção mesencéfalo-diencefálica. Após aconselhamento, a grávida optou por interrupção da gravidez no seu país (Inglaterra), onde fez exoma fetal, cujo resultado aguarda.
Discussão: Neste caso, a neurossonografia e a ressonância magnética crâneo-encefálica foram determinantes para o diagnóstico, prognóstico e aconselhamento quanto a estas malformações. A sua deteção precoce possibilitou ao casal a interrupção da gravidez antes das 24 semanas. Porém, a etiologia, ainda desconhecida, condiciona dificuldades no aconselhamento ao casal quanto ao risco de futura recorrência.
Palavras Chave: RM fetal; polimicrogiria; Medullary cap dysplasia; agenesia corpo caloso