1 - Unidade Funcional de Neonatologia da Área de Pediatria- CHULC, EPE
2 - Serviço de Pediatria, Hospital de Vila Franca de Xira, EPE
3 - Departamento de Pediatria Médica, Hospital D. Estefânia, CHULC, EPE
4 - Unidade de Neurologia, Hospital de D. Estefânia, CHULC, EPE
5 - Serviço de Pediatria Médica 5.1, Área de Pediatria Médica, Hospital D. Estefânia, CHULC, EPE
- Reunião nacional: 50º Congresso Português de Neonatologia
INTRODUÇÃO: As síndromes neurocutâneas envolvem a pele, o olho e o SNC. A síndrome de Sturge-Weber (SSW) apresenta malformação capilar facial (mancha vinho do Porto- MVP), glaucoma e angioma leptomeníngeo; a síndrome de Klippel–Trenaunay (SKT) apresenta malformações venosas/varicosas de um membro e hipertrofia de tecidos moles. Ambas são doenças congénitas esporádicas, envolvendo genes participantes na transdução intracelular de sinais. A combinação de fenótipos está descrita, como mosaicismo.
DESCRIÇÃO: Mãe de 19 anos, primigesta, saudável. Gravidez não vigiada; ecografia única com hidrâmnios ligeiro às 40 semanas. Cesariana às 41 semanas, por sofrimento fetal agudo; índice de Apgar 4/8/8, com necessidade de reanimação com ventilação por pressão positiva, mantendo hipotonia grave. Recém-nascida do sexo feminino, 3700 g (p50-85), perímetro cefálico >p97; extensa lesão tipo MVP, envolvendo couro cabeludo e face, membros superiores, tórax, períneo e membro inferior direito (hipertrofiado). A ecografia transfontanelar identificou extensa angiomatose leptomeníngea. Transferida para unidade de cuidados neonatais de centro terciário para avaliação multidisciplinar. Verificou-se parésia das cordas vocais, embriotoxon e glaucoma bilateral. Iniciou propranolol sistémico e timolol ocular. Em D20 iniciou convulsões, controladas com associação de anticonvulsivantes; os estudos de EEG seriados revelaram degradação da electrogénese de base e actividade epiléptica multifocal persistente; a RM-CE confirmou angiomatose intracraniana. Alta em D40 para consulta multidisciplinar de doenças neurocutâneas. Evolução com controlo das crises convulsivas, mas com atraso do desenvolvimento psico-motor. Reinternamento aos 4 meses por episódio de agravamento clínico, imagiológico e neurofisiológico (strokelike vs. parésia pós-crítica prolongada). Iniciou salicilato e vai iniciar sirolímus. Estudo genético em curso.
DISCUSSÃO: Este caso tem uma apresentação extensa e grave, com carateristicas clínicas de ambas as síndromes SSW e SKT, não se podendo excluir uma síndrome de overlap. Aguarda-se o estudo genético para esclarecimento etiológico. A colaboração interdisciplinar foi imprescindível para o estudo e o tratamento.
Palavras Chave: Sturge-Weber; Klippel-Trenaunay; Síndromes neurocutâneas