1 - Unidade de Pneumologia pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa
- Jornadas da Sociedade Portuguesa de Pneumologia Pediátrica e do Sono da SPP. Publicação sob a forma de poster.
Introdução: A Fibrose Quística (FQ) é uma doença grave, progressiva com atingimento multissistémico, causada por mutações no gene que codifica a proteínaCystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Os fármacos modeladores do CFTR são o tratamento mais recente da FQ, atuam no processamento intracelular da proteína e na abertura do canal na membrana apical.
Descrição de caso: Adolescente de 17 anos com FQ (homozigotia F508del) diagnosticada no período neonatal no contexto de ileus meconial, seguida em consulta de FQ. Antecedentes de alergia às proteínas do leite de vaca e doença celíaca. Agravamento significativo da função pulmonar a partir dos 10 anos de idade com múltiplas exacerbações com necessidade de internamento e ciclos de antibioterapia sistémica. Entre os 13-14 anos valores mínimos de volume expiratório forçado no primeiro segundo (FEV1) de 38,3% do previsto (prev) e capacidade vital forçada (FVC) 52,4% previsto -, aumento de expetoração purulenta, perda ponderal e intolerância ao esforço. Aos 15 anos iniciou lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®) mantendo progressão da doença com necessidade ventilação assistida noctuna, e nutrição contínua nocturna, diabetes, com necessidade de insulinoterapia, e agravemento progressivo da escoliose. Após um ano, substituiu lumacaftor/ivacaftor por elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio®). Desde o início da terapêutica tripla verificou-se redução dos acessos tosse, fluidificação da expetoração, diminuição da frequência e gravidade das exacerbações respiratórias, recuperação da função respiratória - máximo FVC 78%Prev, FEV1 59%Prev - , melhor tolerância ao exercício, redução do espessamento inflamatório bronquiectásico e redução significativa dos doseamentos de cloretos na prova do suor, ganho ponderal, melhoria do controlo glicémico com suspensão da insulinoterapia, suspensão da nutrição continua nocturna e da suplementação calórica, alimentação per os exclusiva. A evolução clínica possibilitou a correcção cirúrgica da escoliose, que potenciou a melhoria da função respiratória e da qualidade de vida da doente.
Conclusão: A utilização dos moduladores de CFTR nesta doente permitiu modificar drasticamente o curso da doença. O uso atempado das novas terapêuticas representa uma esperança para os doentes com FQ elegíveis.