1 - Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
2 - Unidade de Nefrologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
3 - Unidade de Gastrenterologia e Hepatologia Pediátrica, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
4 - Unidade de Pediatria Médica 5.1, Área de Pediatria, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
- Reunião Nacional “1º Congresso do Departamento da Mulher e da Criança “Desde o início do ser” – XX Jornadas de Pediatria de Évora” (comunicação oral)
- Prémio de Melhor Comunicação Oral de Pediatria na Reunião Nacional “1º Congresso do Departamento da Mulher e da Criança “Desde o início do ser” – XX Jornadas de Pediatria de Évora”
- Sessão Clínica da Unidade de Pediatria Médica 5.1
Introdução: A hiperbilirrubinémia não conjugada neonatal é muito frequente e pode conduzir a neurotoxicidade aguda e/ou crónica. A sua incidência no subcontinente indiano é superior à europeia, tendo sido identificados vários polimorfismos da uridina 5'-difosfo-glucuronosiltransferase (UGT1A1) possivelmente implicados neste achado clínico. No entanto, é escassa a evidência científica que compare a sua gravidade nestas populações.
Métodos: Estudo observacional, retrospectivo e unicêntrico de uma coorte de recém-nascidos internados com o diagnóstico de hiperbilirrubinémia neonatal não conjugada na Unidade de Pediatria Médica 5.1 do HDE, durante um período de 6 anos (2016-2021). Compararam-se os dados sociodemográficos, clínicos e laboratoriais dos doentes com ascendência do subcontinente indiano (grupo de estudo) com os de ascendência europeia (grupo controlo). A bilirrubinemia total foi avaliada à admissão, no seu valor máximo e à data de alta. Excluiram-se os doentes com hiperbilirrubinémia conjugada.
Resultados: Incluídos 110 recém-nascidos (RNs), 69 (62,7%) do sexo masculino, 27 (24,5%) do grupo de estudo e 83 (75,5%) do grupo controlo. A bilirrubinémia total máxima foi superior no grupo de estudo (22,07 mg/dL, âmbito interquartil [AIQ] 18,73-24,25) comparativamente à do grupo controlo (19,62 mg/dL, AIQ 18,01-21,40) (p = 0,010), assim como à data de alta (grupo de estudo: 13,60 mg/dL, AIQ 10,88-14,80 versus grupo controlo: 11,30 mg/dL, AIQ: 9,98-12,66; p = 0,005). Da amostra, 10 (9,09%) apresentaram bilirrubinemia superior a 25 mg/dL. Em relação à abordagem terapêutica, 104 (94,5%) realizaram fototerapia (sem diferenças de necessidade e nº de horas entre grupos) e nenhum foi submetido a exsanguíneo-transfusão. Sete (6,36%) realizaram estudo genético, tendo 4 demonstrado mutações UGT1A1, um com atividade da UGT diminuída e três sem alterações na atividade da mesma.
Conclusão: Em recém-nascidos de ascendência do subcontinente indiano, os valores de bilirrubinémia total máxima e à data de alta foram superiores aos dos recém-nascidos de origem europeia. Contudo não houve evidência de maior número de horas de fototerapia ou recurso a exsanguíneo-transfusão no grupo de estudo comparativamente ao controlo. Futuramente, mais estudos serão necessários para perceber qual o impacto no neurodesenvolvimento destas crianças. Questiona-se a hipótese de utilização de intervalos de referência distintos, de acordo com a origem geográfica dos recém-nascidos.
Palavras Chave: hiperbilirrubinémia neonatal, neurodesenvolvimento, subcontinente indiano.