1 - Serviço de Pediatria, Hospital Dr. Nélio Mendonça, SESARAM EPERAM
2 - Departamento da Criança e Jovem, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE
3 - Serviço de Endocrinologia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria, Lisboa, Portugal
4 - Unidade de Gastroenterologia, Departamento de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, CHLC-EPE Lisboa
5 - Unidade de Endocrinologia, Departamento de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, CHLC-EPE Lisboa
- Reunião Anual Sociedade de Endocrinologia e Diabetologia Pediátrica- SPP - Gaia, Junho 2022
Introdução: O hiperinsulinismo (HI) congénito é a causa mais frequente de hipoglicemia persistente em idade pediátrica.1,2,3 É uma doença rara caracterizada por secreção inapropriada de insulina pelas células beta pancreáticas.4 São várias as mutações descritas como estando implicadas no HI congénito, sendo as mais frequentes as mutações nos genes ABCC8 e KCNJ11. Contudo, em até 50% dos casos não é identificada mutação.4,5
Objetivo: Caracterizar clínica, histológica e molecularmente doentes pediátricos com diagnóstico de HI congénito seguidos na consulta de endocrinologia pediátrica de um hospital terciário, bem como a abordagem terapêutica.
Metodologia: Estudo retrospetivo e descritivo, através da consulta dos processos clínicos, entre 2003 e 2022.
Resultados: Nove doentes, com predomínio do sexo masculino (n=5). Antecedentes de prematuridade em dois casos, um dos quais com asfixia perinatal e quatro recém-nascidos grandes para a idade gestacional. Relativamente aos antecedentes familiares, uma mãe com diabetes mellitus (DM) tipo 1 insulina-tratada, uma mãe com DM tipo 2 (sob insulinoterapia durante a gestação) e uma mãe com DM gestacional (sob antidiabético). Nenhum dos casos com consanguinidade parental conhecida. As manifestações clínicas surgiram no período neonatal em cinco casos e entre os 4 e 14 meses de vida nos restantes. Em quatro doentes, a manifestação inicial foi convulsão. Em seis casos não foi possível identificar variante patogénica associada ao quadro de HI congénito e em três identificou-se mutação, todas em heterozigotia (dois no gene KCNJ11 e um no gene ABCC8). Todos os doentes iniciaram terapêutica com diazóxido e em cinco houve necessidade de associar outra terapêutica farmacológica (análogos da somatostatina). Dois doentes foram submetidos a pancreatectomia subtotal e histologicamente classificados um como difuso e atípico e outro como difuso. Durante o seguimento, dois doentes suspenderam terapêutica farmacológica por melhoria clínica e apenas um, com antecedentes de atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM) grave e epilepsia, mantém episódios de hipoglicemia frequente assintomáticos. Os restantes mantêm-se estáveis sob terapêutica e apresentam bom DPM.
Discussão/Conclusão: O diagnóstico e seguimento dos doentes com HI congénito é um desafio, pela heterogeneidade que o carateriza. O reconhecimento precoce e abordagem especializada tornam-se fundamentais para prevenir e minimizar as complicações neurológicas decorrentes da hipoglicemia.