1 - Unidade de Neurologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia (HDE)/ Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central (CHULC);
2 - Serviço de Neurorradiologia do CHULC;
3 - Serviço de Medicina Física e Reabilitação do HDE;
4 - Serviço de Neurologia do CHULC.
- Reunião nacional – 9º congresso português de doenças neuromusculares. Publicação sob a forma de resumo – sinapse.
Introdução: A investigação de um fenótipo neurológico complexo pode dificultar a suspeição de síndrome miasténico congénito.
Caso Clínico: Menina atualmente com 10 anos, sem antecedentes familiares ou gestacionais de relevo, que se apresentou com atraso desenvolvimento, hipotonia global, hiperlaxidão ligamentar e hemiparesia direita pelos 17 meses. Adquiriu marcha autónoma aos 25 meses e manifestou um atraso do desenvolvimento da linguagem. A RM encefálica revelou alterações de substância branca multifocais e redução do volume do trato cortico-espinhal esquerdo. A PCR CMV no sangue neonatal foi negativa e objetivou-se ligeira elevação da CK. A partir dos 3 anos, os pais notaram cansaço fácil, quedas, dificuldade no controlo cefálico e disfagia. Pouco tempo antes dos 4 anos, foi relatada flutuação na capacidade motora da criança ao longo do dia e entre dias diferentes; nos anos seguintes uma fraqueza das cinturas tornou-se evidente. O primeiro EMG (38 meses) levantou a suspeita de miopatia, pelo que fez biópsia muscular e estudo da cadeia respiratória mitocondrial que foram inconclusivos. Num novo EMG (49 meses) apurou-se decremento na estimulação repetitiva. Um painel multigene para síndromes miasténicos congénitos identificou duas variantes de significado indeterminado em heterozigotia composta no gene DPAGT1. A focagem isoelétrica da transferrina revelou-se anormal, confirmando a patogenicidade destas variantes e fazendo o duplo diagnóstico de defeito congénito da glicosilação e síndrome miasténico congénito. Atualmente apresenta perturbação da linguagem e da coordenação motora, ligeira parésia facial bilateral, disfonia nasal, hipotonia global, hipermobilidade articular, fraqueza muscular das cinturas com marcha em báscula e está medicada com efedrina, com uma resposta favorável.
Conclusão: Este caso clínico ilustra o quanto algumas síndromes neurológicas na era do primado do diagnóstico genético vêm questionar a distinção clássica entre patologia do sistema nervoso periférico e central, sobretudo em relação às miastenias congénitas. A chave para este diagnóstico foi a fraqueza muscular flutuante.